Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp song thai cùng trứng nhưng khác nhau về giới tính cực kỳ hiếm gặp.
Trường hợp này là một thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm tuần thứ 8 cho thấy, song thai chung một bánh rau, hai buồng ối.
Vào tuần thai thứ 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám vì có một thai bị phù.
Theo BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối đã phát hiện: Thai bị phù giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45, X); thai còn lại bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46, XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Qua các phân tích chuyên sâu, các bác sĩ xác định bố mẹ của song thai có nhiễm sắc thể bình thường. Điều này cho thấy rằng, đây là đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử.
“Hai thai này có đột biến khác nhau. Thai nữ Tumer bị đột biến mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, thai còn lại bị đột biến mất một vài đoạn trên nhiễm sắc thể Y. Đột biến mất đoạn này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bé trai sau này”, BS Sim phân tích.
Tuy nhiên, đến tuần 18 thai bị phù có dấu hiệu rất xấu, sắp sửa thai lưu. Nếu điều này xảy ra thì nguy cơ thai lưu ở thai còn lại lên đến 40 – 50%.
Sau khi được bác sĩ trao đổi về các phương án và nguy cơ, gia đình đã quyết định đình chỉ thai kỳ.
Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cũng đã báo cáo về ca bệnh cực kỳ hiếm gặp này tại Hội nghị Di truyền Việt Nam.
Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, từ trước đến nay, quan niệm cũ cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.
“Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.
