 Nguồn: ITN |
Tại TP Hồ Chí Minh, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam thống kê, giai đoạn từ năm 2007 - 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi; trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻ suy giáp bẩm sinh. Hiện nay có rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh nhưng nhiều sản phụ chưa nhận thức rõ về mức độ, nguy cơ dị tật, vẫn muốn giữ lại thai nhi. Số lượng sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở nước ta còn thấp, thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ, nên hiệu quả của việc can thiệp sàng lọc trước sinh không cao và rất khó giải quyết.
Thực tế sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng down (tam bội thể 13), hội chứng ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Còn sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền hay bệnh lý bẩm sinh ngay khi đứa trẻ vừa ra đời như: Thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh… Hai biện pháp sàng lọc này đều cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này.
Theo Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương PGS.TS Trần Danh Cường, việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau…) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa sẽ giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ bệnh down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, khuyết tật về tim và các dị tật bẩm sinh khác. Khi phát hiện những bất thường đó, các bác sỹ sẽ tư vấn cho người mẹ lựa chọn đình chỉ thai một số trường hợp (ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh) hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Song lại có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời mới có thể phát hiện được một số bệnh tật bằng cách lấy máu gót chân hay máu cuống rốn khi trẻ vừa chào đời từ 24- 48 giờ nhằm phát hiện ra các bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).
Tại một số quốc gia như Nhật Bản, Hàn Quốc, Singapore, sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được thực hiện cách đây 50 năm với tỷ lệ bao phủ 100%. Đây được coi là biện pháp hữu hiệu để hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ, giúp bác sĩ có can thiệp sớm để trẻ phát triển bình thường. Song tại Việt Nam, nhiều thai phụ chưa hiểu đúng, hiểu rõ về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mặt khác, tâm lý sợ đối mặt với tình huống xấu nhất đã khiến các bà mẹ ngại sàng lọc.
Chia sẻ về vấn đề này, nguyên Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ TS Dương Quốc Trọng cho biết, mặc dù đã tuyên truyền dưới nhiều hình thức về tác dụng của việc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh nhưng phần nhiều bà mẹ chỉ chăm chăm muốn biết là con trai hay con gái, họ không quan tâm đến khám thai định kỳ cũng như chọn đúng thời điểm siêu âm để phát hiện dị tật. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Đặc biệt, Việt Nam đặt chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh là nội dung ưu tiên hàng đầu trong chương trình Dân số Việt Nam trong thời gian tới, trước mắt là giai đoạn từ nay đến năm 2020.
