Vậy, hội chứng Brugada là gì? Có biểu hiện như thế nào? Nguyên nhân do đâu? Phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng biến chứng là gì?
Hội chứng Brugada là gì?
Theo Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen Bệnh viện ĐH Y Hà Nội,Hội chứng Brugada (Brugada syndrome - BRS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim có thể do di truyền, thường dẫn tới nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
Nếu không được phát hiện và điều trị, nhịp tim bất thường có thể gây mệt mỏi, ngất, co giật, khó thở và chết đột ngột (đột tử). Các biến chứng này thường xảy ra khi người bệnh nghỉ ngơi hoặc buồn ngủ.
Rối loạn nhịp tim và đột tử có thể xảy ra ở giai đoạn sơ sinh (có thể giải thích cho một số trường hợp trẻ nhỏ < 1 tuổi, tử vong đột ngột khi ngủ) hoặc khi nhiều tuổi. Tuy nhiên, đa số BRS biểu hiện rõ ở tuổi trưởng thành, và đột tử thường xảy ra xung quanh độ tuổi 40.
Ước tính 5/10.000 người. Tỷ lệ gặp cao hơn ở người Nhật Bản và Đông Nam Á. Nam giới có tỷ lệ bị bệnh cao gấp 8 -10 lần nữ giới.
Dấu hiệu cảnh báo
Nhiều người mắc BRS nhưng không biết, các dấu hiệu có thể liên quan đến BRS bao gồm:
+ Chóng mặt;
+ Ngất xỉu;
+ Thở hổn hển, khó thở, đặc biệt là vào ban đêm;
+ Nhịp tim bất thường hoặc đánh trống ngực;
+ Nhịp tim cực kỳ nhanh và hỗn loạn;
+ Co giật.
Đối với những trường hợp sau: Tiền sử gia đình có người bị đột tử, đặc biệt trước 50 tuổi. Chóng mặt không giải thích được (syncope/ngất). Khó thở hoặc đau tức ngực. Những người có một trong số những dấu hiệu trên cần được thăm khám lâm sàng, kiểm tra tim mạch và tư vấn di truyền.
Về chẩn đoán và điều trị, theo Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen Bệnh viện ĐH Y Hà Nội,BRS type 1: Chẩn đoán khi có dấu hiệu Brugada type 1 + 01 tiêu chuẩn lâm sàng.
- Dấu hiệu Brugada type 1: ECG có ST chênh cao nhọn ở các chuyển đạo trước tim bên phải với sóng J hoặc đoạn ST chênh lên ≥ 2mm, theo sau là sóng T âm. Đoạn đẳng điện của ST rất ngắn hoặc không có ở trên 1 chuyển đạo từ V1- V3 (hình dưới).
- Các tiêu chuẩn lâm sàng:
+ Rung thất (VF) hoặc nhịp nhanh thất đa hình (VT) được ghi nhận;
+ Tiền sử gia đình đột tử do tim khi < 45 tuổi;
+ Điện tâm đồ kiểu “yên ngựa” ở các thành viên trong gia đình;
+ Nhịp nhanh thất không đáp ứng với các kích thích điện được lập trình;
+ Ngất;
+ Thở không đều về đêm.
Hai type còn lại của BRS là type 2 và type 3, thường không được chẩn đoán nhưng có thể cần theo dõi, đánh giá thêm.
Chẩn đoán BRS dựa theo thang điểm Thượng Hải bao gồm các tiêu chuẩn đánh giá về ECG, lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm gen.
Biện pháp điều trị duy nhất được chứng minh có hiệu quả là đặt máy khử rung tim (implantable cardioverter - defibrillator - ICD).
BRS di truyền là do đột biến gen
Các đột biến gen gây rối loạn hoạt động kênh Na+, kênh K+ và kênh Ca2+ của cơ tim. Trong đó, đột biến gen SCN5A hay gặp nhất, khoảng 30% người bệnh.
Ngoài ra, có khoảng hơn 10 gen khác, chiếm tỷ lệ 2%, gây BRS (CACNA1C,GPD1L, HEY2, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, và TRPM4). Gần đây một số gen được phát hiện cũng liên quan đến hội chứng Brugada, đáng chú ý là ABCC9, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, LRRC10, và SEMA3A.
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến là có thể gây bệnh. Người mang gen bệnh có khả năng di truyền gen bệnh cho con cái là 50%. Khoảng 50% trường hợp không có tiền sử gia đình bị bệnh.
Một số trường hợp chưa xác định được đột biến gen hoặc do thuốc, rối loạn điện giải.
Xét nghiệm gen
Đối tượng thực hiện: Người bệnh đã có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán BRS: nhằm đánh giá nguy cơ mang gen và mắc bệnh đối với các thành viên trong gia đình.
- Người cùng huyết thống với người có mang đột biến gây BRS
- Người nghi ngờ mắc BRS hoặc BRS type 1, 2.
Hiện nay, tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Trung tâm Tim mạch phối hợp với Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen thực hiện xét nghiệm giải trình tự hơn 50 gen liên quan đến các rối loạn nhịp tim di truyền, trong đó có gen SCN5A và hơn 30 gen khác liên quan tới BRS.
