Việt Nam điều trị thành công bệnh hiếm thế giới chỉ có 10 trường hợp

Theo Trưởng khoa Da liễu (Bệnh viện Bạch Mai), bác sĩ CKII Trần Thái Sơn, vào tháng 12.2023, đơn vị tiếp nhận bệnh nhân Nguyễn Quốc T. (19 tuổi, quê Thanh Hoá) trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, chúng tôi còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau như phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã liên tiếp tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành.

Các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Bác sĩ Thái Sơn cho biết, khi lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng: bệnh nhân mắc bệnh lí Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Đây là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học.

Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, PGS.TS Đào Xuân Cơ cho biết, đây là bệnh lí rất hiếm gặp của chuyên ngành da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc Pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

Sau 3 tháng, với những nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật diễn ra thuận lợi dù được tiên lượng trước vô cùng khó khăn. Hậu phẫu bệnh nhân ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi.

Và như vậy, sau gần 200 ngày điều với 2 đợt nhập viện, bệnh nhân Nguyễn Quốc T. đã được hồi sinh ngoạn mục.

Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai Đào Xuân Cơ nhấn mạnh: "Việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn, nhưng việc điều trị bệnh lại càng là một thách thức vô cùng lớn, cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, nhiều chuyên gia đầu ngành".

Được biết, chi phí điều trị cho bệnh nhân lên đến gần 800 triệu đồng và được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán 100% do bệnh nhân thuộc hộ nghèo.