Theo Bác sĩ, Thạc sĩ Đinh Thị Thảo – Phó giám đốc Trung tâm Tư vấn di truyền và Sàng lọc ung thư – Bệnh viện TWQĐ 108, Hội chứng Pallister-Killian dạng khảm (PKS) xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường là dạng isochromosome 12p.
Bệnh được đặt tên theo hai nhà khoa học người Canada là Dr. Jeffrey Pallister và Dr. Joan Killian, người đã mô tả lần đầu tiên loại rối loạn này vào năm 1981. PKS thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và tình dục.
Ở người bình thường có hoạt động của 2 bản sao ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, người mắc hội chứng Kallister-Killian sẽ có hoạt động của 4 bản sao của cánh ngắn nhiễm sắc thể 12 dẫn tới các bất thường đặc trưng của hội chứng này.
Không phải do di truyền từ bố mẹ
Bác sĩ, Thạc sĩ Đinh Thị Thảo cho rằng, Pallister-Killian khảm không phải do di truyền từ bố mẹ. Bất thường nhiễm sắc thể đặc trưng cho hội chứng này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (trứng, tinh trùng) của bố mẹ.
Các tế bào phân chia không phân ly được nhiễm sắc thể 12 dẫn tới có thêm isochromosome 12p ở những tế bào sau. Kết quả là trẻ mắc hội chứng sẽ có 2 dòng tế bào: một dòng bình thường mang 2 nhiễm sắc thể 12 và 1 dòng bất thường có isochromosome 12p.
Đột biến Nhiễm sắc thể Số 12 do hội chứng Pallister-Killian
Hội chứng Pallister-Killian là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Tình trạng này được đặc trưng bởi trương lực cơ cực kỳ yếu (nhược cơ) ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt (trán cao và tròn; sống mũi rộng; mũi ngắn; khoảng cách rộng rãi giữa hai mắt; tai thấp; má tròn; và miệng rộng với môi trên mỏng và lưỡi lớn.
Một số trẻ em bị ảnh hưởng được sinh ra với một khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch) hoặc vòm miệng cao), tóc thưa thớt, các vùng da có màu bất thường (sắc tố) và các dị tật tim bẩm sinh. Do các bất thường liên quan tới hệ xương nên người mắc bệnh còn có thể bị thừa ngón tay, thừa ngón chân, chân to chẽ ra ngoài (halluces) và thường là chân tay ngắn.
Khoảng 40 phần trăm trẻ mắc hội chứng này khi sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng khảm Pallister-Killian được sinh ra với tình trạng giảm trương lực đáng kể, có thể gây khó thở và khó bú, khả năng vận động.
Khoảng 30 phần trăm những người bị ảnh hưởng cuối cùng có thể đi bộ mà không cần hỗ trợ. Các em bé có hội chứng PKS kém phát triển, thiểu năng trí tuệ, khả năng nói, giao tiếp thường bị hạn chế.
Chuẩn đoán khó khăn
Bác sĩ, Thạc sĩ Đinh Thị Thảo – Phó giám đốc Trung tâm Tư vấn di truyền và Sàng lọc ung thư – Bệnh viện TWQĐ 108 nhấn mạnh: PKS không di truyền và xảy ra ngẫu nhiên do một số tế bào bị tác động gen trong quá trình phôi thai phát triển. Vì đặc điểm tế bào loại này thường không tồn tại trong tất cả các phần của cơ thể, việc chẩn đoán PKS có thể rất khó khăn và đòi hỏi các xét nghiệm gene và phân tích khảm mô tế bào.
Điều trị PKS tập trung vào việc quản lý các vấn đề sức khỏe và giảm các triệu chứng. Điều này thường liên quan đến việc điều trị các vấn đề y tế cụ thể mà một cá nhân có thể gặp phải, bao gồm cả chăm sóc tim mạch, tâm lý và giáo dục đặc biệt.
