Từ nỗ lực nghiên cứu…

Với mong muốn “giải mã” những bệnh lý di truyền ở Việt Nam, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội PGS.TS. Trần Vân Khánh trở thành người trẻ tuổi nhất nhận giải thưởng danh giá Kovalevskaia.

PGS.TS. Trần Vân Khánh cho biết, khi còn là sinh viên trường y, đã từng chứng kiến hoàn cảnh một gia đình có tới 3 người con không có khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn vì bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một trong những bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Mẹ là người bình thường mang gene bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, khiến bé trai mất khả năng đi lại khi 12 - 13 tuổi và thường tử vong sớm ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Phát hiện, điều trị bệnh nhờ công nghệ giải mã gene	Nguồn: ITN

Nỗi ám ảnh đó đã thôi thúc nữ bác sĩ trẻ theo đuổi hướng nghiên cứu về công nghệ gene trong y học. Cùng với nhóm nghiên cứu thuộc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, PGS.TS. Trần Vân Khánh luôn mong muốn đưa các công nghệ sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất áp dụng trong y học nước nhà.

Cho đến nay, nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện nhiều quy trình chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử, hoàn thiện bản đồ đột biến gene của các bệnh lý di truyền khác nhau. Kết quả này đã giúp chẩn đoán bệnh, sàng lọc phát hiện người mang gene trong cộng đồng và trong dòng họ người bệnh để tư vấn trước hôn nhân, tư vấn trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ giúp các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Kết quả nghiên cứu cũng giúp phát hiện các nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị bệnh tốt nhất.

“Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, có thể giải mã toàn bộ hệ gene người, cùng với sự phối hợp chặt chẽ với một số cơ sở nghiên cứu trong và ngoài nước đã giúp chúng tôi có thể chẩn đoán được hơn 6.000 bệnh lý khác nhau, các bệnh lý di truyền, các nguy cơ mắc ung thư, tim mạch, tiểu đường, đột quỵ, Parkinson, Alzheimer, bệnh tự miễn… Đặc biệt phát hiện sàng lọc người lành mang gene bệnh của hơn 100 bệnh lý di truyền phổ biến nhất cho những cặp vợ chồng trước khi sinh con, xét nghiệm tiền hôn nhân, để hạn chế tối đa trẻ sinh ra bị dị tật hoặc mắc bệnh lý di truyền trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số” - PGS.TS. Trần Vân Khánh khẳng định.

... tới ứng dụng công nghệ mới

Không chỉ nỗ lực trong nghiên cứu, việc tiếp tục ứng dụng công nghệ mới nhất trong giải mã gene cũng mở ra hướng đi mới trong phát hiện, điều trị bệnh ung thư, ngăn ngừa bệnh lý di truyền. Đặc biệt là sự ra đời của Viện Y sinh Việt Nam - Hoa Kỳ, cơ sở nghiên cứu y sinh sở hữu công nghệ giải mã gene thế hệ mới và di truyền học trong tầm soát, điều trị ung thư do Trung tâm Ung thư MD Anderson (Mỹ) chuyển giao cho Việt Nam. Công nghệ này cho phép các bác sĩ phân tích bản đồ gene, phát hiện gene lỗi, qua đó, giúp nhiều người ở Việt Nam có điều kiện tiếp cận để tầm soát và điều trị sớm ung thư.

Theo Viện trưởng Viện Y sinh Việt Nam - Hoa Kỳ Phan Minh Liêm, với những công nghệ hàng đầu thế giới, các bác sĩ sẽ phân tích bản đồ gene sau xét nghiệm, phát hiện gene lỗi và điều trị sớm. Xét nghiệm tầm soát 20.000 gene giúp cung cấp thông tin quan trọng về các đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

Không dừng lại tại đó, mới đây, một công nghệ giải mã gene bằng trí tuệ nhân tạo của Mỹ có mặt tại Việt Nam. Đó là công nghệ giải mã gene Geneti kết hợp khoa học giữa dữ liệu người châu Á và trí thông minh nhân tạo. Công nghệ này đã được chứng nhận bởi IIumina - tổ chức giải mã gene số 1 thế giới. Theo công bố, công nghệ Genetica có độ chính xác được khẳng định tối thiểu là 99%. Hệ thống của Genetica hiện có thể xử lý tối đa 5.760 mẫu mỗi tuần.

 “Thay vì phải lấy máu để xét nghiệm, công nghệ Genetica dùng bộ dụng cụ chuyên dụng (Saliva Collection Kit) để thu thập và bảo quản mẫu nước bọt. Các mẫu nước bọt sẽ được thu thập, bảo quản và sau đó chuyển qua Mỹ để tiến hành phân tích và giải mã gene theo yêu cầu của từng khách hàng. Quá trình phân tích, xử lý, giải mã gene... sẽ mất khoảng 6 - 8 tuần” - Giám đốc điều hành Genetica tại Việt Nam Cao Anh Tuấn cho biết.

Đại diện Genetica Việt Nam cho biết thêm, vừa ký kết hợp tác chiến lược với Bệnh viện quốc tế Mỹ (AIH) và các nhà phân phối của Genetica tại Việt Nam bao gồm Công ty TNHH D-Fit và Công ty CP y tế Thanh Chân tại TP Hồ Chí Minh. Trong thời gian tới, sẽ tiếp tục mở rộng, ký kết hợp tác với các bệnh viện, đối tác để tăng cường ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.