Sản phụ tên V.T.Q., 30 tuổi, ở Hà Nội. Chị Q. mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh, dẫn đến biến dạng xương, chiều cao chỉ 1,3m. Người phụ nữ mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Chị Q. tâm sự, chị từng rất tự ti về bản thân và không dám tin một ngày mình sẽ có con. Nhưng khao khát được làm mẹ đã khiến người phụ nữ quyết định làm IVF.
Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, chị Q. còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm định kỳ cũng nhiều hơn. Rất may mắn, thông qua các xét nghiệm và siêu âm cho thấy thai nhi phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị Q. quyết định nhập khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ bắt con. Ca mổ được thực hiện bởi các bác sĩ khoa Sản và ê kíp Gây mê hồi sức đã diễn ra suôn sẻ.
BSCKII Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương - người trực tiếp thực hiện ca phẫu thuật cho biết em bé chào đời nặng 3,5kg, khỏe mạnh.
Em bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ, được chăm sóc hậu phẫu.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3/4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.
Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.
Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 - 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.
Ở người lớn, để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.
