Phối hợp triển khai kỹ thuật sàng lọc
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với 1 dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD gây biến chứng vàng da, thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.
Thế nhưng, không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Chính vì vậy, cách đây khoảng 10 năm, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp. Theo TS. Nguyễn Đình Hưng, Phó Giám đốc phụ trách Sở Y tế Hà Nội, trong những năm qua, Hà Nội đã triển khai thực hiện nghiêm túc chỉ đạo của Đảng Nhà nước về công tác dân số. Đồng thời, phối hợp với các Bệnh viện Trung ương, đơn vị y tế trên địa bàn tổ chức triển khai kỹ thuật về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; mở rộng, nâng cao hiệu quả hoạt động chuyên môn tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đăng ký khám và tư vấn chẩn đoán sàng lọc trước sinh, trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền. Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gene hoặc những trẻ bị khuyết tật trí tuệ như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)… Ngoài ra, khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc, những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, hở hàm ếch, chân tay khoèo… cũng được bác sĩ phát hiện kịp thời.
Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hàng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện hàng trăm trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu… Theo Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đối với từng ca bệnh, nhất là những ca khó; hàng ngày, hàng tuần, bệnh viện đều tổ chức những buổi hội chẩn liên viện, liên chuyên khoa để đưa ra những chiến lược quản lý trong suốt thai kỳ, kế hoạch hồi sức sơ sinh, bảo đảm phương án tốt nhất cho thai phụ. Đặc biệt, với những em bé dị tật bẩm sinh sẽ được chăm sóc y tế ngay tại giờ đầu tiên sau sinh, giúp nâng tỷ lệ cứu sống, chữa trị thành công sau này.
Chú trọng công tác truyền thông, tư vấn
Nghị quyết số 21/NQ-TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 đạt 90% nam nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến.
Trước thực tế đó, Hà Nội đã đẩy mạnh tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ y tế trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố tăng từ 60,71% vào năm 2013 lên 85,74% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tăng từ 30,98% năm 2013 lên 86,55% trong 10 tháng của năm 2024.
TS. Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội cho biết, điều quan trọng nhất là cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của bản thân và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra. Vì vậy, thành phố sẽ tiếp tục các hoạt động truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh; phối hợp với các cơ sở y tế triển khai nhiệm vụ này vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.
Theo đó, Chi cục Dân số tiếp tục tổ chức đào tạo kỹ thuật sàng lọc khiếm thính cho cán bộ y tế; đào tạo cán bộ kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc tim bẩm sinh; xây dựng kế hoạch tập huấn kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho cán bộ y tế tại trung tâm y tế, bệnh viện trên địa bàn thành phố. Tại các quận/huyện/thị xã triển khai thực hiện hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh; đẩy mạnh công tác truyền thông tại cộng đồng, tư vấn vận động đối tượng; phối hợp các đơn vị y tế trên địa bàn triển khai thực hiện kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh; lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Để hạn chế dị tật bẩm sinh ở trẻ, các bác sĩ khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 - 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 - 13. Ngoài ra, sản phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...
