Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ

Sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh 

Xem với cỡ chữ
Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh nâng cao chất lượng dân số, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền trước sinh cho phụ nữ mang thai. Mới đây, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) vào quá trình tầm soát dị tật thai nhi, tầm soát bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong thai kỳ cho thai phụ như một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên hoặc thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống tùy từng trường hợp.

Nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh

Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ. Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ... và không thể điều trị, thậm chí có thể tử vong sớm.

Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh, Bác sĩ chuyên khoa 1 Nguyễn Vạn Thông cho biết, dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân, do di truyền, môi trường, đa yếu tố và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân di truyền do 3 cơ chế: Bất thường số lượng NST, bất thường cấu trúc NST (CNV), bất thường đơn gene hay còn gọi là bệnh đơn gene. Trong đó bất thường số lượng NST sẽ gây ra các dị tật như hội chứng Down, Edwards, Patau. Bất thường cấu trúc NST gây ra tình trạng vi mất đoạn, lặp đoạn cũng gây ra các bất thường đa cơ quan. Còn bất thường đơn gene là gây ra các bệnh đơn gene như tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, thiếu hụt men G6PD...

Người lành mang gene bệnh là người mang gene đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử và không biểu hiện triệu chứng bệnh. Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gene bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gene bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

Hiện nay có nhiều cách để tầm soát các bệnh đơn gene ở từng thời điểm khác nhau bằng cách làm xét nghiệm gene. Trước khi kết hôn, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, sàng lọc và chẩn đoán ngay trong thai kỳ và sau sinh. Mặc dù vậy, theo đánh giá của của PGS. TS. BS. Lê Hồng Cẩm, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, tình trạng tầm soát các bệnh đơn gene trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ tại Việt Nam hiện nay vẫn chưa phổ biến do có nhiều rào cản như về kỹ thuật phát hiện các đột biến gene nhiều năm nay còn hạn chế; giá thành xét nghiệm gene cao; sự giới hạn về hiểu biết của sản phụ đối với các bệnh lý này chưa cao…

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội so với các biện pháp khác trong sàng lọc trước sinh  

Nguồn: ITN 

Xét nghiệm NIPT - Sàng lọc không xâm lấn chính xác 99,9%

Những loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 18 gây hội chứng Edwards, Trisomy 13 gây Patau và các dị bội cặp NST giới tính gây Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY)… Những trẻ mang bất thường NST sẽ có ảnh hưởng rất lớn tới sức sống, cũng như trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, những phương pháp sàng lọc trước sinh đang được nhiều gia đình lựa chọn. Trong đó, phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất, được sử dụng để xác định nguy cơ cao hay thấp thai nhi có thể mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền, hội chứng Down, Patau, Edwards, bất thường về NST giới tính hay mất đoạn, vi mất đoạn và thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu đã thực hiện được xét nghiệm, không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Hiệu quả lên đến 99% và thực hiện được ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi. Đây là biện pháp áp dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, hiện đại nên cho kết quả chính xác vượt trội hơn các xét nghiệm khác. Vì vậy chi phí cho dịch vụ này cũng cao hơn hẳn.

Theo PGS. TS. BS. Lê Hồng Cẩm, NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới. Bộ Y tế đang đi đúng xu thế đã và đang diễn ra trên thế giới. Với chi phí ngày càng giảm ở mức có thể tiếp cận, thông tin NIPT có thể được cung cấp cho thai phụ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc phù hợp nhất cho bản thân và gia đình, NIPT giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm số ca chọc ối oan nhưng chi phí cao hơn. Dù vậy, đã gọi là bước tiến của y học thì thai phụ nên cân nhắc sử dụng, đặc biệt là nhóm thai phụ nguy cơ trung bình - cao.

Tuy nhiên, vẫn phải lưu ý, NIPT chỉ sàng lọc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng NST, còn nhiều nguyên nhân khác gây ra dị tật cho thai nhi nên khi kết quả xét nghiệm âm tính - thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Linh Lan