Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette là một chứng rối loạn thần kinh liên quan đến các tật về vận động và phát âm, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, Tourette thường khởi phát nhiều nhất trong độ tuổi từ 6 đến 18 tuổi. Theo Hiệp hội Tourette Hoa Kỳ, cứ 160 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc hội chứng Tourette. 

Hầu hết những người bị Tourette đều có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Các triệu chứng của Tourette

Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Tourette là tật máy cơ (tic). Tật máy cơ là một chuyển động hoặc âm thanh bất thường mà một người có ít khả năng hoặc không thể kiểm soát được.  

Triệu chứng ở mỗi người là khác nhau và biểu hiện ở nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng. Các tic có thể liên quan đến khả năng vận động (các chuyển động cơ mặt, đầu hoặc một phần khác của cơ thể) hay phát âm (phát ra âm thanh lạ và các từ hoặc cụm từ).

Có hai cách phân loại tật máy cơ là:

Đơn giản: chỉ di chuyển một cơ hoặc phát ra một âm thanh duy nhất, các chuyển động diễn ra đột ngột, ngắn ngủi và thường lặp đi lặp lại. Ví dụ về tic đơn giản có thể bao gồm:

- Vận động: nháy mắt, đảo mắt, nghiến răng, lắc đầu, lè lưỡi, nhún vai, nhăn mặt…

- Phát âm: sủa, hắng giọng, ho, nấc cụt, khụt khịt, nuốt ực, la hét, tắc lưỡi…

Phức tạp: các chuyển động vật lý phức tạp hơn, liên quan đến một số nhóm cơ và tic ngữ âm có thể bao gồm các cụm từ dài. Ví dụ về tic phức tạp có thể bao gồm:

- Vận động: làm những cử chỉ tục tĩu, bắt chước chuyển động của người khác, nhảy nhót, đánh/ đá vào đồ vật, xoay vòng, tự đánh hoặc cắn bản thân và người khác

- Phát âm: thay đổi ngữ điệu giọng nói, thốt ra hoặc hét lên những từ hoặc cụm từ tục tĩu (không cố ý), lặp lời bản thân, nhại lời người khác.

Những người bị Tourette có sự kết hợp giữa vận động và phát âm, có thể đơn giản hoặc phức tạp. Các tật này có thể trở nên thường xuyên hơn và dữ dội hơn khi người mắc đang phải đối mặt với căng thẳng về thể chất, cảm xúc hoặc tinh thần.

Nguyên nhân gây Tourette và các yếu tố rủi ro

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, người ta cho rằng tình trạng này bắt nguồn từ một vấn đề ở hạch nền, phần não chịu trách nhiệm cho các cử động, cảm xúc và học tập không chủ ý. 

Các chuyên gia tin rằng những bất thường ở hạch nền có thể gây ra sự mất cân bằng về mức độ dẫn truyền thần kinh trong não, giúp truyền thông điệp từ tế bào này sang tế bào khác. Mức độ dẫn truyền thần kinh bất thường có thể phá vỡ chức năng bình thường của não, dẫn đến tật máy giật.

Hội chứng Tourette được cho là có tính di truyền và có vẻ phổ biến hơn ở trẻ sinh non.

Điều trị hội chứng Tourette

Điều trị hội chứng Tourette thường bao gồm dùng thuốc và điều trị không dùng thuốc. Trong một số ít trường hợp có thể lựa chọn phẫu thuật. Với những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ có thể không cần dùng thuốc.

Theo thời gian, các loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng của tic có thể thay đổi. Tic có xu hướng nghiêm trọng nhất trong những năm thiếu niên. Tuy nhiên, chúng thường cải thiện trong thời kỳ đầu trưởng thành.

1. Phương pháp điều trị dùng thuốc 

Thuốc điều trị có thể bao gồm thuốc hạ huyết áp, thuốc giãn cơ hoặc thuốc an thần.

Uống hoặc tiêm thuốc an thần ngăn chặn tác dụng của dopamine trong não, có thể điều trị các triệu chứng Tourette vừa đến nặng.  

2. Phương pháp điều trị không dùng thuốc

Liệu pháp hành vi thường được sử dụng để giúp những người mắc hội chứng Tourette, làm thay đổi mô hình hành vi của họ.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng can thiệp hành vi toàn diện đối với tật máy cơ (CBIT), một loại liệu pháp hành vi nhận thức (CBT), có thể giúp ích cho trẻ em và người trưởng thành mắc hội chứng Tourette. Trị liệu nhằm mục đích điều trị các triệu chứng bằng cách đảo ngược thói quen.

Cụ thể, nhà trị liệu giúp bệnh nhân theo dõi mô hình và tần suất của các triệu chứng tật máy của họ. Bất kỳ cảm giác, hành động nào kích hoạt tic cũng được xác định.

Khi bệnh nhân nhận thức được tic, họ có thể phát triển một giải pháp thay thế và ít gây chú ý hơn để giảm bớt cảm giác khó chịu đang khuấy động. Điều này được gọi là phản ứng cạnh tranh.

Ví dụ, nếu cảm giác khó chịu ở cổ họng khiến người đó cảm thấy cần phải càu nhàu hoặc hắng giọng, họ có thể học cách giảm bớt cảm giác đó bằng cách hít một hơi thở sâu, luyện các bài tập hít thở để lấy lại sự bình tĩnh.

3. Các liệu pháp thay thế khác

Một số nghiên cứu cho rằng tự thôi miên, điều chỉnh chế độ ăn uống, chẳng hạn như hấp thụ nhiều vitamin B hoặc vitamin D, có thể có lợi cho người mắc hội chứng này.

Tập thể dục và chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp giảm căng thẳng và nâng cao cảm giác thoải mái, điều này sẽ giúp giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất của các cơn giật máy cơ.

4. Phẫu thuật

Các biện pháp phẫu thuật như cắt bạch cầu hoặc kích thích não sâu (DBS) thường chỉ được xem xét cho những bệnh nhân trưởng thành có các triệu chứng nghiêm trọng không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên mức độ triệt để cũng như tác dụng lâu dài của cắt bạch cầu và DBS vẫn chưa được xác định.

Ngoài ra, các môn thể thao cạnh tranh, một trò chơi thú vị trên máy tính hoặc đọc một cuốn sách hay đều có thể giúp kiểm soát tình trạng này. Tuy nhiên, sự phấn khích quá mức có thể là tác nhân kích hoạt tic đối với một số người, vì vậy một số hoạt động có thể phản tác dụng.

(Nguồn: https://www.medicalnewstoday.com)