Khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc các dị tật bẩm sinh
Theo thông tin từ Bộ Y tế, trung bình mỗi năm tại Việt Nam, có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó, khoảng 30% được tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh (khoảng 22.000 - 28.000 trẻ). Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng hơn 15.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội chỉ ra nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Thứ nhất là yếu tố di truyền; các dị tật bẩm sinh có thể phát sinh ngay trong giai đoạn bào thai và có thể được phát hiện qua tầm soát. Một số trường hợp, các bệnh tật di truyền từ ông bà hoặc bố mẹ có thể được truyền cho con, thậm chí khi bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng lại mang gene bệnh, dẫn đến sự biểu hiện bệnh ở thai nhi.
Mặt khác, trong quá trình mang thai, nếu thai nhi bị nhiễm trùng hoặc nhiễm độc, điều này có thể gây ra dị tật. Ví dụ, bà mẹ có thể bị nhiễm vi khuẩn hoặc virus như cúm, rubella, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi. Ngoài ra, nếu bà mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại như chì, chẳng hạn trong công việc liên quan đến xăng dầu hoặc sử dụng thuốc không kiểm soát khi mang thai, cũng có thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh... Thêm vào đó, thiếu hụt các chất dinh dưỡng quan trọng trong thai kỳ, chẳng hạn như axit folic, cũng có thể gây ra dị tật ống thần kinh, điều này là một yếu tố môi trường rất quan trọng cần được chú ý.
PGS.TS. Lương Thị Lan Anh đặc biệt nhấn mạnh tới việc sử dụng chất kích thích như rượu, bia, hay thuốc lá có thể ảnh hưởng đến thai kỳ; thậm chí gây hội chứng rượu bào thai, ảnh hưởng đến thể chất và tâm thần của trẻ... Các bệnh lý mạn tính như đái tháo đường và tăng huyết áp thai kỳ nếu không được điều trị đúng cách cũng ảnh hưởng xấu đến thai kỳ. Thêm vào đó, việc phụ nữ kết hôn muộn (sau 35 tuổi) cũng tăng nguy cơ có thai nhi bất thường, do khả năng phân bào của cơ thể không còn tốt.
Các chuyên gia y tế cho biết, tầm soát trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai. Tầm soát sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ; giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tỷ lệ sàng lọc còn thấp so với mục tiêu
ThS.BS. Phạm Hồng Quân, Trưởng phòng Cơ cấu và Chất lượng dân số, Cục Dân số nhấn mạnh, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã đạt được một số kết quả, nhưng tỷ lệ vẫn còn thấp so với mục tiêu. Ví dụ như tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện đạt 62%, chủ yếu qua siêu âm và khám thai kỳ, trong khi mục tiêu đến năm 2030 là 90%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 58%, chủ yếu tập trung vào 2 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh, trong khi mục tiêu là sàng lọc ít nhất 5 bệnh phổ biến.
Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu tập trung tại các thành phố lớn như Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh; còn ở vùng sâu, vùng xa và miền núi, tỷ lệ này rất thấp, chỉ khoảng 20%. Nguyên nhân là bởi người dân ở các khu vực này thường thiếu thông tin, không có thói quen khám thai sớm và gặp khó khăn trong việc tiếp cận các dịch vụ y tế. Cùng với đó là tập quán tín ngưỡng và quan niệm rằng mang thai và sinh con là quá trình tự nhiên, không cần can thiệp y tế. Điều này dẫn đến tình trạng nhiều trẻ em sinh ra không được chẩn đoán và điều trị kịp thời các bệnh nguy hiểm như tim bẩm sinh hoặc suy giáp, ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của cả mẹ và con.
ThS.BS. Phạm Hồng Quân cho biết, công tác dự phòng trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện nay chưa được thực hiện đầy đủ và hiệu quả. Cụ thể, việc trang bị kiến thức, tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân mới dừng ở mức khuyến khích chứ chưa có tính bắt buộc; việc tư vấn và hỗ trợ các bà mẹ mang thai vẫn còn hạn chế, đặc biệt là ở những vùng sâu, vùng xa... Về mặt chính sách pháp luật, các quy định hiện hành như Pháp lệnh Dân số, Luật Thanh niên hay Luật Hôn nhân và gia đình mới chỉ khuyến khích việc tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân mà không có quy định bắt buộc. Điều này ảnh hưởng đến việc tiếp cận sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân.
PGS.TS. Lương Thị Lan Anh khuyến cáo rằng, để bảo đảm sức khỏe của thai nhi và phòng ngừa dị tật bẩm sinh, điều quan trọng nhất là các thai phụ cần khám sức khỏe trước khi mang thai hoặc trước khi kết hôn. Việc này giúp phát hiện sớm các yếu tố di truyền liên quan đến bệnh tật trong gia đình, từ đó xác định xem có mang gene bệnh hay không. Nếu không thể khám trước khi có thai, tất cả các bà mẹ mang thai cần bảo đảm khám thai định kỳ đầy đủ theo quy trình mà Bộ Y tế đã hướng dẫn. Đồng thời, việc tiêm phòng đầy đủ các bệnh lý được khuyến cáo như cúm, rubella, thủy đậu là rất quan trọng...
