Sàng lọc sớm, giảm dị tật

Khó khăn hồi phục nếu không sớm sàng lọc

“Với một người mẹ khi sinh con ra chỉ mong con lớn khôn, lành lặn hay đơn giản là gọi được tiếng “mẹ”. Thế nhưng, với tôi điều đó thật khó khăn”. Những lời chia sẻ của chị Trần Thị Mây (Đông Hưng, Thái Bình) mẹ của bệnh nhi Nguyễn Trung Hiếu (3 tuổi) không khỏi làm nhiều người chạnh lòng. Hiếu là bệnh nhi khiếm thính bẩm sinh đang điều trị tại bệnh viện Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo chia sẻ của chị Mây, khi 18 tháng tuổi, chị thấy bé chậm nói và không phản ứng với tiếng động xung quanh nên đưa cháu đi khám thì phát hiện ra con bị điếc bẩm sinh, gia đình chị hoàn toàn suy sụp.

“Lúc cháu được 13 tháng, tôi đã nghi ngờ về thính lực của con nhưng do thiếu hiểu biết nên không đưa cháu đi kiểm tra, ở nhà mọi người cũng nói do cháu còi nên chậm nói chứ không vấn đề gì cả. Giờ tôi rất hối hận và nhận ra tầm quan trọng của việc chẩn đoán và tầm soát trước sinh” - chị Mây chia sẻ.

Trường hợp của chị Mây chỉ là một trong nhiều bà mẹ không may mắn có con bị điếc bẩm sinh. Theo các bác sĩ, những đứa trẻ như Hiếu sẽ có thêm nhiều cơ hội nếu như được phát hiện sớm hơn. Nếu như trước đây, việc sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh chỉ được thực hiện ở nhóm trẻ có nguy cơ cao thì hiện nay việc kiểm tra được khuyến khích với tất cả các bé.

Trưởng khoa Tai, Mũi, Họng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Cao Minh Thành phân tích, bệnh điếc bẩm sinh có tới 60% là do gene và 40% là nhiễm độc thai nghén, điển hình như chấn thương hoặc do sản phụ dùng các loại thuốc giữ thai. Việc được chẩn đoán và chữa trị sớm không những giúp các em có thêm cơ hội mà còn có thể trở lại bình thường. Khi đã mất đi thời gian vàng để phát triển ngôn ngữ (1 - 3 tuổi) thì hồi phục rất khó khăn.

Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

Xét nghiệm chẩn đoán dị tật

Theo thống kê của Tổng cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình, ước tính mỗi năm, nước ta có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22 - 23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau. Trong đó, có 1.400 - 1.800 trẻ mắc bệnh down, 200 - 250 trẻ mắc hội chứng edward (bất thường về nhiễm sắc thể), 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, hơn 300 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6BD gây bệnh thiếu máu và 2.200 trẻ bị mắc tan máu bẩm sinh… Những con số này có thể không lớn đến thế, những đứa trẻ được sinh ra sẽ có cơ thể lành lặn hơn nếu được tầm soát trước sinh và sơ sinh.

Theo Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Đinh Thùy Linh, với những công nghệ tầm soát bệnh tật hiện nay các bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe của trẻ ngay trong bụng mẹ. Công tác sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản đã được triển khai trong nhiều năm nay, bên cạnh những kỹ thuật hóa sinh như double test và triple test bệnh viện cũng triển khai sàng lọc không xâm lấn NIPS/NIPT. Các thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm double test từ 11 - 13 tuần để sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng down, hội chứng edward… xét nghiệm này được thực hiện cùng thời điểm khi thai phụ siêu âm bốn chiều để phát hiện các bất thường hình thái trong ba tháng đầu. Với xét nghiệm triple test, các thai phụ có thể sàng lọc cho con mình những dị tật về não, ống thần kinh trong 3 tháng giữa của thai kỳ. Đặc biệt với kỹ thuật sàng lọc Nips là kỹ thuật mới nhất hiện nay, với kỹ thuật sàng lọc này ta có thể phát hiện hội chứng down của trẻ lên đến 99%.

Bác sĩ Đinh Thùy Linh cũng chỉ ra rằng, những kỹ thuật sàng lọc trước sinh chỉ đưa ra nguy cơ của thai nhi mắc các bệnh di truyền chứ không có giá trị chẩn đoán thai nhi có mắc bệnh hay không. Chính vì vậy, đối với những ca sàng lọc có nguy cơ cao, thai phụ cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ và làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán để nắm rõ hơn tình trạng bệnh của thai nhi. Hiện nay, có rất nhiều bệnh lý chưa thể phát hiện được khi trẻ còn trong bụng mẹ nhưng nếu trẻ được phát hiện sớm ở giai đoạn sơ sinh thì hoàn toàn có thể chữa trị và phát triển bình thường.

Ngoài việc khám thai đúng định kỳ thì mọi bà mẹ nên chuẩn bị chuẩn bị mọi thứ tốt nhất về sức khỏe tốt nhất từ trước khi mang thai. Theo đó, nên khám sức khỏe định kỳ và sử dụng axit folic trước khi có thai, cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất cứ loại thuốc nào, đặc biệt tránh các bệnh nhiễm trùng trong thời gian mang bầu. Khi sản phụ mắc các bệnh lý về nội khoa từ trước như tiểu đường, tuyến giác thì cũng cần kiểm soát bệnh tật ổn định trước khi có dự định mang thai.