Mối lo từ dị tật bẩm sinh

1,5 - 3% trẻ bị dị tật bẩm sinh

Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) Lê Cảnh Nhạc khẳng định, xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất nhân dân. Chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tỷ lệ trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa. Đáng chú ý, mỗi năm có từ 1,5 - 3% trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh.

Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trường ĐH Y Dược Huế Nguyễn Viết Nhân cho biết, với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh, mỗi năm nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ, gần bằng dân số của huyện Quang Hóa (tỉnh Thanh Hóa).

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Trưởng Bộ môn Y sinh học - Di truyền, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội Lương Thị Lan Anh cho biết, trong số trẻ mắc dị tật bẩm sinh, có 50% hoàn toàn không biết nguyên nhân, 50% còn lại có thể chẩn đoán là do di truyền (đột biến nhiễm sắc thể, gen hôn nhân cận huyết, đặc thù chủng tộc), nhiễm trùng (rubella, thủy đậu), yếu tố môi trường (thuốc lá, rượu, thuốc bảo vệ thực vật, dược phẩm), kinh tế - xã hội và nhân khẩu học (thu nhập thấp, tuổi mẹ cao), dinh dưỡng của thai phụ (thiếu axit folic, lạm dụng vitamin A).

Can thiệp sớm, giảm gánh nặng

“Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khá nhiều là nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Vì vậy, cần đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh” - Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trường ĐH Y Dược Huế Nguyễn Viết Nhân kiến nghị.

Ths.Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia thuyết trình

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường Đại học Y dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%. Vì vậy, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Tổng cục Dân số - KHHGĐ Nguyễn Xuân Trường cho hay, để giảm số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh trước và sau khi sinh, Chiến lược dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011 - 2030 đã được thông qua nhằm tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua việc triển khai các hoạt động, mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu của chiến lược nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền.

“Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại kết quả quan trọng góp phần nâng cao chất lượng giống nòi” - Phó Tổng cục trưởng Lê Cảnh Nhạc khẳng định.