Theo Bệnh viện 108, Gout là bệnh lý liên quan đến sự lắng đọng và tích tụ của các tinh thể urat ở các mô trong cơ thể, chủ yếu là xung quanh khớp.
Bệnh có thể tác động lên mọi khớp trên cơ thể, nhưng thường bắt đầu từ khớp ngón chân cái, sau đó ảnh hưởng dần đến bàn chân, mắt cá, đầu gối, cổ tay, bàn tay và khuỷu tay…
Trước nay, mọi người thường cho rằng bệnh gout phát triển từ thói quen ăn nhiều đạm và thường xuyên nhậu nhẹt.
Ở người mắc bệnh gout, các tinh thể urat lắng đọng trong mô chính là hệ quả của tình trạng có quá nhiều axit uric trong máu (còn gọi là tăng axit uric máu) liên quan đến vấn đề rối loạn chuyển hóa nhân purin.
Axit uric có thể được chính cơ thể tổng hợp hoặc lấy từ môi trường bên ngoài nên nguyên nhân hàm lượng của hợp chất này quá cao thường đến từ vấn đề:
- Giảm bài tiết axit uric
- Tăng lượng axit uric sản sinh
- Chế độ ăn uống chứa nhiều purin
Tuy nhiên, ít ai biết rằng nguyên nhân góp phần dẫn đến bệnh lý tại khớp này còn có thể gồm nhiều yếu tố khác, bao gồm cả yếu tố di truyền. Cụ thể hơn, nếu bố hoặc mẹ bị viêm khớp do vi tinh thể, con của họ sẽ có 20% rủi ro mắc bệnh. Nguyên nhân là do tình trạng tăng axit uric máu gây ra gout có mối liên hệ với một số gene.
Bệnh viện 108 cho biết, trong nhiều năm qua, các chuyên gia đã tiến hành nghiên cứu và xác nhận vai trò của hàng chục gene trong sự hình thành của bệnh gút. Những gene này chịu trách nhiệm vận chuyển urat (dạng ion hóa của axit uric) trong cơ thể, chủ yếu là:
- Giải phóng urat vào nước tiểu khi nồng độ axit uric tăng
- Tái hấp thu urat trở lại máu nếu hàm lượng axit uric thấp hơn mức cần thiết
- Phân giải đường và giải phóng purin (axit uric là sản phẩm của quá trình chuyển hóa hoạt chất này)
Mỗi sự thay đổi, đột biến của các gene này có thể chỉ gây tác động nhỏ. Tuy nhiên, số lượng đột biến di truyền xảy ra quá nhiều sẽ gây rối loạn những chức năng trên, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh gout.
Trong số các gene đã được nghiên cứu, SLC2A9 và ABCG2 là những gene có ảnh hưởng lớn nhất đến hàm lượng axit uric trong cơ thể. Vì con cái có khả năng thừa hưởng gene ABCG2 và SLC2A9 đột biến từ bố hoặc mẹ nên về cơ bản, bệnh gout có thể di truyền trong gia đình.
Vai trò của gene ABCG2 trong bệnh gout
Gene ABCG2 có khả năng mã hóa thành một loại protein đóng vai trò giải phóng urat vào ruột để loại bỏ cơ thể.
Nếu gene bị đột biến, cấu trúc protein cũng sẽ chịu ảnh hưởng dẫn đến chức năng vận chuyển urat vào ruột suy giảm, từ đó gây tăng axit uric máu và phát triển bệnh gout.
Vai trò của gene SLC2A9 trong bệnh gout
Tương tự ABCG2, SLC2A9 cũng là gene mang thông tin mã hóa protein. Protein SLC2A9 chủ yếu được tìm thấy ở thận, đảm đương công việc hỗ trợ đào thải ion urat ra ngoài theo đường tiểu hoặc tái hấp thu chúng vào máu.
Những thay đổi di truyền trong gene này có nguy cơ gây tăng tái hấp thu và giảm thải urat ra ngoài, qua đó dẫn đến bệnh gout.
