Bé gái sơ sinh mắc bệnh di truyền hiếm gặp gây trợt loét, mất da bàn chân 2 bên

Theo đó, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) do mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Epidermolysis bullosa, viết tắt là: EB) - bệnh di truyền hiếm gặp.

Khai thác thông tin, bố bệnh nhi cho biết, P.G là con lần 1, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Ngay lập tức, trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, bé được điều trị, chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.

Qua thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bệnh nhi được điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc, kết hợp với dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm.

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

ThS.BS Chuyên khoa 2 Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, phó Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn.

Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao.

Trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu, rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.

Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

Bác sĩ Sáng cho biết thêm, tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này.

Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên, các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.

Chính vì vậy, bác sĩ khuyến cáo, cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này, đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh.