Chị gái hiến tủy cứu em trai 5 tháng tuổi mắc bệnh hiếm
Mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh IPEX từ những ngày đầu đời, bé trai được ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái ruột khi mới 5 tháng tuổi. Sau 9 tháng, sức khỏe của cả hai chị em đều ổn định.
Ngày 1/11, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thông tin về trường hợp bé N.M. (14 tháng tuổi) mắc hội chứng IPEX, một bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp và nghiêm trọng, được ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái ruột.
Tìm nguồn tủy phù hợp cho bé trai mắc bệnh hiếm
Theo đó, N.M. xuất hiện triệu chứng bệnh từ khoảng 2 ngày tuổi, với các đợt nhiễm trùng phổi, tiêu chảy kéo dài và tổn thương da nặng. Có thời điểm, trẻ đi ngoài 10-20 lần mỗi ngày, khiến khả năng hấp thu dinh dưỡng bị ảnh hưởng và cân nặng không tăng.
Kết quả xét nghiệm gene xác định N.M. mắc hội chứng IPEX, kèm tổn thương da nặng và rối loạn đa tuyến nội tiết. Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương, ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp có khả năng chữa khỏi bệnh. Nếu không được điều trị bằng phương pháp này, bệnh nhi có nguy cơ không sống qua một tuổi.
Tuy nhiên, việc tìm kiếm nguồn hiến tương thích gặp nhiều khó khăn. Kết quả xét nghiệm cho thấy bố mẹ bệnh nhi không phù hợp để hiến tế bào gốc. Các bác sĩ tiếp tục tìm kiếm người hiến không cùng huyết thống và mẫu máu cuống rốn tại ngân hàng nhưng đều không tìm được nguồn phù hợp.
Trước tình hình đó, bệnh viện tiến hành xét nghiệm tương thích HLA - hệ kháng nguyên bạch cầu người cho anh chị ruột của bệnh nhi. Kết quả cho thấy chị gái của N.M. phù hợp hoàn toàn và là người hiến tương thích duy nhất được tìm thấy trong các nguồn đã khảo sát.
Thời điểm hiến tủy, chị gái của N.M. chưa đầy 10 tuổi. Để bảo đảm an toàn cho người hiến nhỏ tuổi, bệnh viện tổ chức hội chẩn toàn viện, đánh giá kỹ tình trạng sức khỏe và các nguy cơ có thể phát sinh trong quá trình lấy tủy.
Các bác sĩ kiểm tra chiều cao, cân nặng, thực hiện xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim và đánh giá chức năng tim, phổi nhằm phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn. Thể tích tủy cần thu thập cũng được tính toán cẩn thận, bảo đảm đủ số lượng tế bào gốc phục vụ ca ghép nhưng vẫn nằm trong giới hạn an toàn đối với người hiến.
Quá trình lấy tủy được thực hiện tại phòng mổ trong điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt, có bác sĩ gây mê theo dõi liên tục. Sau hiến, người chị được kiểm tra sức khỏe sau 2 tuần, 3 tháng và tiếp tục theo dõi định kỳ hằng năm.
Sức khỏe hai chị em ổn định sau 9 tháng ghép tủy
Khi mới 5 tháng tuổi, N.M. được ghép thành công tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái. Sau ghép, trẻ được theo dõi và chăm sóc nhằm đánh giá khả năng phục hồi cũng như đáp ứng điều trị.
Đến thời điểm 9 tháng sau ghép, sức khỏe của N.M. tiến triển tích cực. Trẻ ăn uống tốt hơn, tăng cân, lẫm chẫm biết đi và bi bô tập nói. Chị gái của bé cũng khỏe mạnh, sinh hoạt và học tập bình thường.
Mẹ hai bé chia sẻ, gia đình rất hạnh phúc khi chứng kiến em bé dần khỏe mạnh, biết đi, biết nói và ăn được những món mình yêu thích, trong khi chị gái vẫn khỏe mạnh, vui chơi và học tập bình thường.
Trường hợp của N.M. cho thấy vai trò của chẩn đoán sớm và ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng. Bên cạnh việc tìm được nguồn hiến phù hợp, đánh giá kỹ lưỡng và theo dõi sức khỏe người hiến cũng là yêu cầu quan trọng, đặc biệt khi người hiến còn nhỏ tuổi.
Mô tái sinh là những mô có khả năng được cơ thể tiếp tục sản sinh, tái tạo sau khi một phần mô được lấy đi. Trong lĩnh vực ghép tế bào gốc tạo máu, mô tái sinh các tế bào gốc được thu thập từ tủy xương hoặc máu ngoại vi. Đây là những tế bào có khả năng tự tái tạo và duy trì quá trình sinh máu của cơ thể.
Điểm khác biệt căn bản giữa hiến tế bào gốc tạo máu và hiến thận hoặc một phần gan nằm ở bản chất phần cơ thể được lấy đi. Khi hiến tế bào gốc tạo máu, chúng ta thu thập một lượng tế bào nhất định, sau đó cơ thể tiếp tục sản sinh và bổ sung.
Trong khi đó, khi hiến thận, người hiến mất vĩnh viễn một quả thận. Khi hiến một phần gan, mặc dù gan có khả năng tái tạo về thể tích, đây vẫn là phẫu thuật lớn, có nguy cơ biến chứng và ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe.