Rối loạn phát triển giới tính (DSD): Nhận biết sớm để bảo vệ tương lai trẻ
Một số trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục không điển hình, khiến việc xác định giới tính gặp khó khăn. Đây là nhóm trẻ mắc rối loạn phát triển giới tính (DSD), cần được chẩn đoán và can thiệp sớm để bảo đảm sức khỏe và tương lai.
Theo BSCKII Nguyễn Văn Phúc - Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108, rối loạn phát triển giới tính (Disorders of Sex Development - DSD) xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY), hormone sinh dục và hình thái cơ quan sinh dục không thống nhất.
Một số trẻ mang bộ gen nam (46,XY) nhưng hình thể lại giống nữ; hoặc ngược lại, mang bộ gen nữ (46,XX) nhưng cơ quan sinh dục phát triển theo hướng nam giới.
Những bất thường này thường liên quan đến rối loạn hình thành tuyến sinh dục trong thai kỳ, thiếu hoặc không đáp ứng hormone sinh dục, cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài không hoàn thiện, tuyến sinh dục nằm sai vị trí hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, chẩn đoán DSD không thể chỉ dựa vào quan sát hình thể sau sinh và càng không nên đưa ra quyết định xác định giới tính vội vàng.
Dấu hiệu nhận biết sớm rối loạn phát triển giới tính
Ở trẻ sơ sinh, DSD có thể được nghi ngờ khi cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tuyến sinh dục hai bên, lỗ tiểu nằm ở vị trí bất thường hoặc các cấu trúc vùng dưới không trọn vẹn theo một giới cụ thể.
Với trẻ lớn hơn, cha mẹ cần lưu ý các biểu hiện như bé gái không có kinh dù đã đến tuổi dậy thì, đặc điểm dậy thì phát triển theo hướng không phù hợp với giới đang nuôi hoặc xuất hiện những thay đổi cơ thể bất thường.
Khi có bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, trẻ cần được đưa đến cơ sở chuyên khoa Nam học - Nội tiết - Di truyền để được đánh giá toàn diện.
Đặc biệt, một hiểu lầm thường gặp là phẫu thuật xác định giới tính đồng nghĩa “chọn giới cho trẻ”. Thực tế, mục tiêu của can thiệp là đưa cơ thể trở về đúng giới sinh học dựa trên các yếu tố chuyên môn gồm nhiễm sắc thể, nồng độ hormone, cấu trúc giải phẫu và vị trí, chức năng tuyến sinh dục.
Xác định đúng giới tính giúp trẻ phát triển thể chất theo đúng hướng và giảm nguy cơ rối loạn tâm lý khi lớn lên.
Khi nào cần phẫu thuật xác định giới tính?
Sau khi được chẩn đoán đầy đủ
Trẻ phải được đánh giá bởi đội ngũ đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Nhi khoa, Di truyền, Tâm lý và chẩn đoán hình ảnh. Các xét nghiệm cần thiết gồm: nhiễm sắc thể đồ, định lượng hormone, siêu âm/MRI xác định vị trí tuyến sinh dục và đánh giá giải phẫu.
Trước 18 tháng tuổi đối với dị tật rõ ràng sau sinh
Đây là giai đoạn tối ưu để phẫu thuật vì mô mềm dễ xử lý, trẻ chưa hình thành bản dạng giới và tránh được sang chấn tâm lý.
Trước tuổi dậy thì nếu phát hiện bất thường muộn
Ở các trường hợp dậy thì “ngược giới” hoặc không có kinh, can thiệp cần thực hiện trước 10 đến 12 tuổi để tránh phát triển lệch hướng trong giai đoạn nhạy cảm.
Ngay khi có nguy cơ bệnh lý như ung thư tuyến sinh dục ẩn
Tinh hoàn ẩn trong ổ bụng hoặc ống bẹn có nguy cơ ung thư cao, cần được phẫu thuật hạ hoặc cắt bỏ để đảm bảo an toàn cho trẻ.
Hỗ trợ tâm lý quyết định tương lai trẻ có bất thường giới tính
Ngoài ra, phẫu thuật chỉ là một phần trong điều trị DSD, trẻ và gia đình cần được tư vấn tâm lý nhằm hiểu đúng về giới sinh học, ổn định cảm xúc, giảm kỳ thị và tăng khả năng hòa nhập xã hội trong quá trình theo dõi lâu dài.
Nếu chẩn đoán hoặc can thiệp chậm, trẻ có thể đối mặt với khủng hoảng bản dạng giới, rối loạn tâm lý tuổi dậy thì, nguy cơ ung thư tuyến sinh dục ẩn, suy giảm chức năng nội tiết - sinh sản và khó khăn trong hòa nhập cộng đồng.
Phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị đúng thời điểm là chìa khóa giúp trẻ phát triển tự nhiên và có cuộc sống khỏe mạnh, trọn vẹn hơn.