Nâng cao chất lượng giống nòi

Số liệu gần đây cho thấy, khoảng 22 - 30 ngàn trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm. Trong đó các bệnh thường gặp là down, suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác… Mới đây, ông Roberto DeCastro, một bác sỹ phẫu thuật hàng đầu và duy nhất trên thế giới khi đến nước ta khám sàng lọc trước sinh đã hết sức ngạc nhiên khi con số trẻ bị dị tật bẩm sinh (DTBS) bộ phận sinh dục chiếm tỷ lệ khá cao, trong khi tỷ lệ này trên thế giới chỉ là 1/25 triệu người. Ngoài ra, tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt T.Ư, mỗi năm cũng có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Hàng ngàn cháu bé phải mổ tim hàng năm cũng cho thấy, tỷ lệ DTBS của trẻ không nhỏ. Còn thống kê của Bệnh viện Bạch Mai cho thấy, các DTBS thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down…

Ảnh: Đinh Loan

Nguyên nhân được chỉ ra là do việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh ở nước ta chưa được quan tâm đúng mức. Theo đánh giá của các nhà chuyên môn, chỉ có khoảng 1% em bé được khám chẩn đoán trước sinh. Không ít trường hợp bỏ qua những khuyến cáo của y học trong việc theo dõi định kỳ thai nhi. Đơn cử như phụ nữ có thai nên theo một lịch khám thai định kỳ cố định là siêu âm vào 3 thời điểm của tuổi thai là 12, 22 và 32 tuần. Tốt nhất là 12 tuần đo độ mờ da gáy, 14 - 17 tuần làm test sàng lọc, 22 tuần siêu âm hình thai. Trao đổi với chúng tôi, BS Ngô Minh Thắng, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, không ít ca mà bộ phận tư vấn của Trung tâm tiếp nhận đều ở tình trạng đã muộn, việc xử lý và can thiệp sẽ trở nên khó khăn hơn. Theo quy định, thai chỉ có thể bỏ ở giai đoạn 28 tuần, vượt khỏi ngưỡng đó, xã hội và gia đình phải chấp nhận sự tồn tại một con người khuyết tật.

BS Ngô Minh Thắng cũng cho biết thêm, những ca như thế thường ở vùng núi, nơi xa trung tâm chuyển về. Thực tế, ngoại trừ các thành phố lớn, các địa phương hiện việc khám thai định kỳ mới chỉ dừng ở mức độ siêu âm bằng hình ảnh qua máy siêu âm. Trong khi việc đọc siêu âm muốn chuẩn xác phải cần đến một năng lực nhất định, đây mới là điều quan trọng chứ không đơn thuần chỉ cần máy móc hiện đại. ởã các địa phương, hiện đội ngũ chuyên sâu về vấn đề chẩn đoán và sàng lọc trước sinh còn rất ít, bên cạnh đó, nhiều bà mẹ chưa ý thức rõ về vấn đề này nên chỉ siêu âm đơn giản thay vì đến những nơi khám có chất lượng để làm xét nghiệm sâu hơn. Thế nên không ít bà mẹ phải đến tuần thứ 17 mới đi siêu âm lần đầu tiên, trong khi ngay từ 11 - 12 tuần thai nhi đã có thể mắc dị tật.

PGS.TS Lê Anh Tuấn - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, với sự hiện đại của y học việc chẩn đoán sàng lọc trước sinh đem lại hiệu quả rất cao. Trong vòng 2 tháng, không mất nhiều thời gian và không tốn kém, người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Và tùy từng mức độ có thể xử lý, can thiệp điều trị hoặc có thể tư vấn gia đình lựa chọn quyết định khi thai nhi tiềm ẩn mức độ nặng. Tuy nhiên để làm tốt điều này, các chuyên gia cho rằng, các bà mẹ nhất thiết phải sàng lọc trước sinh đúng thời điểm. Điều này, sẽ giúp cho việc sàng lọc và chẩn đoán dễ dàng và đạt độ chính xác cao.

Ở các nước phát triển việc chẩn đoán sàng lọc trước sinh được làm ở hầu hết các bà mẹ mang thai. Điều này giúp cho tất cả thai nhi đều được theo dõi thăm khám nhằm xử lý các dị tật nếu có. Ở nước ta, muốn nâng cao chất lượng giống nòi nhất thiết việc chẩn đoán sàng lọc trước sinh cần được quan tâm hơn nữa. Thực tế, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được Tổng cục DS - KHHGĐ khởi động vài năm nay và hiện đang thí điểm tại một số địa phương, ít nhiều đã có hiệu quả nhất định. Tuy nhiên, một trong những khó khăn là hầu hết các địa phương chưa có Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

GS.TS Lê Anh Tuấn cho biết, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh đã có dự định nhân rộng mô hình chẩn đoán sàng lọc trước sinh về các địa phương. Tuy nhiên, máy móc thì có thể sắm được nhưng nhân lực có chất lượng lại rất khó khăn. “Giải pháp trước mắt các địa phương cần chủ động cử cán bộ đi đào tạo chuyên sâu sau đó dần dần hình thành các trung tâm trong mỗi bệnh viện để chủ động khám thai theo định kỳ” - GS.TS Lê Anh Tuấn hiến kế. Bên cạnh đó, công tác tuyên truyền tại cộng đồng bằng nhiều hình thức như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát thanh, cấp phát tờ rơi, sách báo liên quan đến vấn đề này cần nhiều và tích cực hơn nữa. Bởi qua đó, các bà mẹ mới nhận thức sâu sắc lợi ích, tầm quan trọng và sự cần thiết của việc sàng lọc trước sinh.