Mẹ hiến tạng cứu con gái 11 tuổi suy thận mạn giai đoạn cuối

Theo thông tin từ gia đình, từ đầu năm 2020 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy bệnh nhi đã xuất hiện biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để khám. Tại đây, em được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.

Bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi đồng 2 sau một thời gian em chuyển qua thẩm phân phúc mạc.

Với tình trạng này, PGS.TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Trưởng Khoa Thận nội tiết Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời.

“Việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của em, em không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”, bác sỹ Quỳnh chia sẻ.

Trường hợp này đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi đồng 2 để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng corticoid có đột biến gen WT1 và không đột biến gen WT1.

Hội đồng đã quyết định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và lên các bước phẫu thuật cụ thể cho bệnh nhi này.

Ngày 1/7/2025, bệnh nhi được ghép thận trái vào hố chậu phải từ người cho sống là mẹ ruột và cắt thận phải tận gốc. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 2 đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Theo BS.CK2. Đặng Xuân Vinh, Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp – bệnh viện Nhi đồng 2 đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa.

Trước đây, những bệnh nhi đã từng được ghép thận không cần phải cắt thận tận gốc, nhưng đối với trường hợp bệnh nhi này, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt thận phải tận gốc và cấu trúc giống mô tinh hoàn (bị loạn sản) bên phải trước để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi.

Nhằm rút ngắn thời gian phẫu thuật, hạn chế nguy cơ biến chứng kéo dài, ê-kíp thống nhất thực hiện cắt bỏ thận phải và tuyến sinh dục bên phải trước, còn thận trái và tuyến sinh dục trái sẽ được xử lý ở giai đoạn sau, sau khi bệnh nhi đã ổn định sau ghép thận.

Hiện tại, sau bảy ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường. Bệnh nhi tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận nội tiết. Dự kiến bệnh nhi sẽ được xuất viện trong thời gian tới.

Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Theo TS.BS. Phạm Ngọc Thạch, gen WT1 là gien ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai.

Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

Do đó, việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận.

Các bác sỹ khuyến cáo trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm.