Gia đình bất ngờ khi phát hiện con gái xinh xắn có giới tính thực là bé trai

Khi sinh ra, bé N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên, càng lớn, D. càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính. Đặc biệt, vùng kín của bé không giống hoàn toàn trẻ gái.

Thấy những dấu hiệu bất thường, gia đình đã đưa trẻ đến gặp PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để thăm khám. PGS Hoa thông tin, bé D. được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn, bìu chẽ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật, kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra, trẻ đã bị nhầm lẫn giới tính.

Bé D. đã được tiến hành làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính: xét nghiệm gen nhiễm sắc thể, gen biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết. Kết quả các xét nghiệm đều xác định cháu là trẻ trai.

Khi tròn 1 tuổi, bệnh nhi đã được PGS.TS Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu. Đến khi 22 tháng tuổi, bác sĩ tiến hành phẫu thuật tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu 1 thì cho bệnh nhi. Sau 10 ngày, bé D. được rút ống thông tiểu, có thể đứng tiểu như các trẻ trai bình thường khác.

Sau ca phẫu thuật, gia đình đã chuẩn bị các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho bé.

Tại Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cùng các đồng nghiệp đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công, nhiều bệnh nhi đến khám sớm (ngay sau sinh) nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh.  

“Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp cháu N.T.D. (nay đã đổi tên thành Q.C.) mang đúng giới tính thật, giúp cháu sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa”, PGS Hoa chia sẻ.

Ngoài những trường hợp bệnh nhi được phát hiện bệnh và phẫu thuật sớm, cũng có những trường hợp không may mắn phát hiện bệnh và can thiệp muộn, khi đã là người trưởng thành.

PGS Hoa chia sẻ về bệnh nhân N.T.A. (28 tuổi ở Hà Giang), đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thăm khám cùng thời gian với bệnh nhi N.T.D.

Anh T.A là con út trong một gia đình dân tộc Nùng có 7 người con. 28 tuổi nhưng nam thanh niên chỉ có thể trạng thấp bé (140cm). Gặp PGS.Hoa trong chuyến công tác của bác sĩ tại Hà Giang, T.A đã được bác sĩ khám và phát hiện tình trạng lỗ tiểu thấp thể nặng ở tầng sinh môn, khiến người bệnh khó khăn và kém tự tin trong sinh hoạt, cuộc sống thường ngày.

Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của anh T.A. cho kết quả người bệnh bị rối loạn phát triển giới tính thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY. Bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam. Ngay sau đó, người bệnh được PGS.TS Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.

Ca mổ diễn ra trong thời gian 4 giờ. Việc dựng dương vật và tạo niệu đạo 1 thì giúp người bệnh không phải trải qua nhiều lần phẫu thuật, đoạn niệu đạo tạo hình dài 12cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu. Sau 10 ngày, anh T.A. có thể tiểu bình thường như những người đàn ông khác.

Anh T.A. tâm sự: “Trước đây, vì không biết về bệnh của mình, hơn nữa do tâm lý ngại vì bệnh ở vùng kín nên từ nhỏ, tôi rất lo lắng khi mình được coi là con trai, nhưng khi đi vệ sinh lại tiểu ngồi. Đến khi lớn, đi làm và lấy vợ, khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng mới tìm hiểu và quyết tâm đi chữa bệnh”.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin, rất nhiều trường hợp giới tính nam nhưng lỗ tiểu thấp thể nặng, kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh.

Do đó, cha mẹ khi thấy con em có  bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính. Cần tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết, để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, khiến trẻ tự ti, mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc.

“Không những vậy, có một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản. Các trường hợp phát hiện và điều trị sớm (phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi) đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ”, PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết.