Ghép thành công tủy đồng loại Thalassemia trẻ em với nguồn tủy từ mẹ ruột, khác nhóm máu

Đây là ca ghép tủy thalassemia đầu tiên ở Việt Nam với nguồn tủy lấy từ mẹ, lại có bất đồng nhóm máu.

Bệnh nhi Vũ Quỳnh C. (6 tuổi), đến từ Bắc Ninh, được chẩn đoán Beta- Thalassemia từ lúc 6 tháng tuổi và phải nhập viện truyền máu hàng tháng. Bệnh nhi đã điều trị thuốc thải sắt từ năm 3 tuổi. MRI gan cho thấy hiện tượng ứ sắt trung bình ở gan. Nghe tin về các ca ghép tủy thalassemia thành công tại Bệnh viện Trung ương Huế, Quỳnh C. đã từ Bắc Ninh xin vào Huế để tiến hành ghép tủy.

Sau khi kiểm tra HLA, cháu có phù hợp HLA 11/12 với mẹ ruột, Ban Giám Đốc Bệnh viện Trung ương Huế đã họp hội chẩn cùng các khoa, trung tâm trong bệnh viện, và chuyên gia đến từ Ý để lên kế hoạch ghép cho cháu vào ngày 11/8/2025.

Đây là một ca ghép đặc biệt bởi hai lý do: bất đồng nhóm máu mẹ con, bé có nhóm máu A, và mẹ nhóm máu AB. Trước đây, tại Việt Nam, với những ca có bất đồng nhóm máu, sẽ tiến hành gạn tách hồng cầu sau khi thu thập tế bào gốc tủy xương hoặc máu ngoại vi, một số bệnh viện sẽ dùng thuốc Rituximab. Tại Bệnh viện Trung ương Huế đã áp dụng kỹ thuật mới, dung nạp miễn dịch bằng cách cho truyền nhóm máu của người cho vào cơ thể người nhận với thể tích tăng dần.

Ngày đầu tiên 5ml, ngày thứ hai 10m, ngày thứ ba 20 ml và ngày thứ tư 40ml. Song song với việc truyền máu, bệnh nhân còn được đa truyền dịch, thuốc chống dị ứng. Sau 4 ngày truyền nhóm máu của người nhận, bệnh nhân được thử hiệu giá kháng thể để quyết định bước tiếp theo. Nếu nồng độ hiệu giá kháng thể nhỏ hơn 1/32, ngày thu tế bào gốc của người cho sẽ được truyền vào cơ thể người nhận mà không cần gạn tách hồng cầu. Chỉ khi hiệu giá kháng thể lớn hơn hoặc bằng 1/32, sẽ phải gạn tách hồng cầu từ túi tế bào gốc. Phương pháp này đỡ tốn kém và có ưu điểm bảo tồn được số lượng tế bào gốc cho bệnh nhân. Đây là ca ghép tủy đồng loại thalassemia thứ ba có bất đồng nhóm máu.

Bên cạnh đó, đây là ca ghép tủy thalassemia đầu tiên ở Việt Nam với nguồn tủy lấy từ mẹ. Theo thống kê, có 20% các anh chị em trong gia đình có sự phù hợp HLA. Tuy nhiên, chỉ có 5% trường hợp con cái sẽ có sự trùng hợp HLA với ba hoặc mẹ. Đối với những trường hợp ghép tủy Thalassemia với người hiến từ ba mẹ, sẽ sử dụng phác đồ điều kiện hóa khác so với nguồn tủy lấy từ anh chị em.

Trong quá trình ghép, bệnh nhi Vũ Quỳnh C. có bị biến chứng nhiễm trùng, xuất huyết bàng quang và GVHD nhẹ ở da.

Với tinh thần “chiến đấu đến cùng vì sự sống còn bệnh nhân”, các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế đã theo dõi sát sao diễn biến lâm sàng, phối hợp liên chuyên khoa, tận dụng hệ thống trang thiết bị hiện đại. Bệnh nhân dần chuyển biến tốt, các dòng tiểu cầu và bạch cầu hạt phục hồi vào ngày thứ 20 và 24. Hôm nay là ngày thứ 28 sau ghép, và cháu C được xuất viện.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, mỗi năm có khoảng 2.000 – 2.500 trẻ tại Việt Nam được chẩn đoán mắc thể nặng. Các bệnh nhi phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thải sắt, để lại nhiều biến chứng trên tim, gan, thận, nội tiết, xương và sự phát triển thể chất, tinh thần. Cuộc sống của trẻ gắn liền với bệnh viện, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Là bệnh viện hạng đặc biệt trực thuộc Bộ Y tế, Bệnh viện Trung ương Huế nhiều năm qua giữ vai trò tiên phong trong các kỹ thuật y khoa cao cấp, đặc biệt là ghép tạng và ghép tế bào gốc. Bệnh viện đã thực hiện thành công hơn 2400 ca ghép tạng, mô.

Từ năm 2019, Bệnh viện đã triển khai kỹ thuật ghép tế bào gốc ở trẻ em, khởi đầu với ghép trên các bệnh lý u đặc như u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, u nguyên bào võng mạc di căn, lymphoma tái phát, sau đó đến ghép tế bào gốc đồng loại trên bệnh lý Thalassemia.

Từ tháng 9/2024, bệnh viện chính thức triển khai ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia. Đây là đơn vị đầu tiên tại khu vực miền Trung - Tây Nguyên, và là thứ hai cả nước thực hiện được kỹ thuật cao này. Đến nay, Bệnh viện đã thực hiện 61 ca ghép tế bào gốc ở trẻ em, trong đó có 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh.

Bệnh viện cũng là đơn vị đầu tiên trong cả nước thực hiện 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh chỉ trong vòng 1 năm. Hiện tại, tất cả bệnh nhi đều khỏe mạnh, không còn phụ thuộc truyền máu. Mỗi ca ghép thành công là một kỳ tích không chỉ về y học mà còn là niềm hy vọng sống được thắp sáng trong mỗi gia đình.

Trước nhu cầu các ca ghép tủy gia tăng, nên bệnh viện đã mở rộng thêm phòng ghép. Tháng 8 vừa qua, Bệnh viện Trung ương Huế vừa khánh thành hai phòng ghép mới.

"Như vậy, bệnh viện có thể triển khai ghép cùng lúc 4 cháu bệnh nhi. Và trong tương lai rất gần, bệnh viện sẽ tiến hành ghép nửa thuận hợp cho những cháu mắc bệnh Thalassemia nhưng không có sự tương thích hoàn toàn HLA với anh chị em và ba mẹ, mở rộng cơ hội sống khỏe mạnh cho nhiều trẻ em Thalassemia hơn, đặc biệt ở những trường hợp trước đây không có lựa chọn điều trị triệt để, mang lại niềm hy vọng lớn cho gia đình và cộng đồng" - bác sỹ Lan Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho hay.