Di truyền y học mở rộng cơ hội chẩn đoán sớm, phòng và điều trị bệnh

Tham dự hội nghị có: ThS.BS Đinh Anh Tuấn Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em; TS.BS Vương Ánh Dương Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh - Bộ Y tế; TS.BS Nguyễn Đình Hưng Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội; GS.TS Vũ Văn Trường Phó Giám đốc Đại học Phenikaa; TS. Nguyễn Ngọc Ninh Phó Giám đốc Đại học Phenikaa... cùng sự tham gia của các nhà quản lý, học giả và chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế và đông đảo y bác sĩ, nghiên cứu viên uy tín.

Làm chủ các kỹ thuật chuyên sâu phục vụ người dân

Phát biểu tại hội nghị, ThS.BS Đinh Anh Tuấn, Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế cho biết, y học bào thai tại Việt Nam là một chuyên ngành còn tương đối non trẻ nếu so với các chuyên ngành kinh điển như Nội, Ngoại, Sản, Nhi. Tuy nhiên, Việt Nam đã lựa chọn hướng tiếp cận "đi tắt đón đầu", nhanh chóng tiếp thu những thành tựu tiên tiến của thế giới để phát triển lĩnh vực này.

Theo Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, khoảng 25 năm trước, chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm còn là kỹ thuật mới tại Việt Nam. Đến nay, chẩn đoán trước sinh đã phát triển rộng rãi từ tuyến cơ sở đến các trung tâm chuyên sâu. Siêu âm hình thái học thai nhi, phát hiện bất thường và dị tật thai nhi đã được triển khai ở nhiều cơ sở. Cùng với đó, các xét nghiệm di truyền ngày càng được ứng dụng trong thực hành lâm sàng, giúp nâng cao khả năng phát hiện và đánh giá nguy cơ bất thường di truyền trước sinh.

Việc từng bước làm chủ các kỹ thuật chuyên sâu ngay trong nước giúp người bệnh có thêm cơ hội tiếp cận dịch vụ kỹ thuật cao, đồng thời giảm chi phí và gánh nặng đi lại, điều trị ở nước ngoài.

ThS.BS Đinh Anh Tuấn cũng cho biết, năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y học bào thai của Việt Nam hiện nay cũng đang thu hút người bệnh từ các nước trong khu vực tìm đến điều trị.

Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em cho rằng, Việt Nam cần hướng tới xây dựng những trung tâm có khả năng cung cấp dịch vụ y học bào thai toàn diện, từ dự phòng, sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm đến can thiệp.

Điều này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên ngành như sản khoa, nhi khoa, sơ sinh, di truyền học, chẩn đoán hình ảnh, tim mạch can thiệp và các chuyên ngành liên quan. Việc hình thành mô hình phối hợp đa chuyên khoa sẽ giúp nâng cao năng lực chẩn đoán, xử trí các bất thường thai nhi và chăm sóc trẻ sơ sinh, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Điều trị đúng mục tiêu, cá thể hóa điều trị

PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam chia sẻ, ngày nay chúng ta đang sống trong một thời điểm lịch sử, y học đã chuyển mình theo hướng điều trị đúng mục tiêu, cá thể hóa điều trị.

"Bản chất cơ bản của cá thể hóa điều trị là mỗi cá nhân có điều kiện khác nhau, bản chất khác nhau (có chất liệu di truyền khác nhau) thì cũng phải có một cách điều trị, phòng bệnh khác nhau. Chúng ta đang từng bước xa dần với việc dùng một phác đồ điều trị cho tất cả mọi người của 1 thể bệnh nào đó. Sau giải mã bộ gen người, di truyền y học đã có sự phát triển mạnh mẽ, nó đã thực sự tạo ra một cuộc cách mạng trong khoa học y sinh và trong y học", PGS.TS Trần Đức Phấn nhấn mạnh.

Công nghệ di truyền không chỉ giúp sàng lọc, chẩn đoán các bệnh di truyền mà còn tham gia vào chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lây truyền; sản xuất các sinh phẩm và đang từng bước tham gia vào can thiệp, điều trị, phòng bệnh: chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9, sản xuất vaccine... mở ra những triển vọng mới cho y học.

Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cũng cho rằng, yếu tố di truyền có thể liên quan đến một số nguyên nhân gây vô sinh; đồng thời, nhiều bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Do đó, phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lý các bệnh lý di truyền có ý nghĩa trong nâng cao chất lượng dân số.

PGS.TS Trần Đức Phấn cũng thông tin, Đại học Phenikaa đang triển khai dự án "1.000 bộ gen người Việt Nam", cùng với các hoạt động nghiên cứu ứng dụng y sinh và phát triển những hướng chuyên sâu như giải trình tự đoạn dài và y học bào thai. Dữ liệu này có thể tạo nền tảng cho nghiên cứu khoa học, đồng thời hỗ trợ phát triển các công cụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của người Việt.

Tiếp tục phát triển khoa học công nghệ và đổi mới sáng tạo vì sức khỏe cộng đồng

Bên cạnh những thành tựu đạt được, di truyền y học tại Việt Nam vẫn đang đứng trước nhiều cơ hội và thách thức như xây dựng hệ thống dữ liệu hệ gen người Việt Nam, chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, hoàn thiện hành lang pháp lý, tăng cường hợp tác quốc tế và mở rộng khả năng tiếp cận các kỹ thuật tiên tiến cho người dân.

Trong bối cảnh đó, việc tăng cường kết nối giữa các nhà khoa học, chuyên gia lâm sàng, cơ sở đào tạo, doanh nghiệp và các tổ chức quốc tế có ý nghĩa đặc biệt quan trọng nhằm thúc đẩy nghiên cứu, chuyển giao công nghệ và ứng dụng các thành tựu mới vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe.

Phát biểu tại hội nghị, GS.TS Vũ Văn Trường - Phó Giám đốc Đại học Phenikaa cho biết: Là một trường đại học theo định hướng nghiên cứu và đổi mới sáng tạo, Đại học Phenikaa luôn xác định nghiên cứu khoa học, chuyển giao công nghệ, đổi mới sáng tạo và hợp tác quốc tế là những trụ cột quan trọng trong chiến lược phát triển.

Nhà trường đặc biệt quan tâm đến các lĩnh vực khoa học sức khỏe, công nghệ sinh học, di truyền học, y học chính xác và ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học, với mong muốn tạo ra những giá trị thiết thực phục vụ người bệnh và cộng đồng. Quan điểm này cũng phù hợp với định hướng của Đại học Phenikaa trong việc gắn kết chặt chẽ giữa đào tạo, nghiên cứu và ứng dụng, góp phần đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao và thúc đẩy hệ sinh thái đổi mới sáng tạo trong lĩnh vực khoa học sức khỏe.

GS.TS Vũ Văn Trường nhấn mạnh: Đại học Phenikaa cam kết sẽ tiếp tục đồng hành cùng Hội Di truyền Y học Việt Nam và các đơn vị trong việc phát triển các hoạt động nghiên cứu khoa học, đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, mở rộng hợp tác quốc tế và thúc đẩy đổi mới sáng tạo.

Đồng thời, GS.TS Vũ Văn Trường hy vọng Đại học Phenikaa sẽ ngày càng trở thành điểm đến học thuật, nơi quy tụ các chuyên gia, nhà khoa học và các đối tác trong và ngoài nước cùng chung tay phát triển khoa học công nghệ và đổi mới sáng tạo vì sức khỏe cộng đồng.

Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 tập trung cập nhật nhiều lĩnh vực như sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền trước sinh và sơ sinh; di truyền trong y học bào thai; vô sinh và hỗ trợ sinh sản; y học tái tạo; di truyền ung thư; miễn dịch; bệnh lý thần kinh cơ và tim mạch.

Điểm nhấn của Hội nghị năm nay là Hội thảo Tiền hội nghị về Y học Bào thai quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu thế giới trong lĩnh vực y học bào thai, chẩn đoán trước sinh và di truyền học, góp phần cập nhật các khuyến cáo quốc tế, các tiến bộ mới trong sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp trước sinh, đồng thời thúc đẩy hợp tác chuyên môn giữa các chuyên gia Việt Nam và quốc tế.

Hội nghị cũng giới thiệu những tiến bộ mới của di truyền học trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; di truyền trong y học bào thai; vô sinh và hỗ trợ sinh sản; y học tái tạo; di truyền ung thư; cùng nhiều chuyên đề liên quan đến miễn dịch, tim mạch, thần kinh cơ và các bệnh lý đa chuyên khoa.

Trong phiên khai mạc chiều ngày 7/8, đã diễn ra Lễ ký kết Biên bản ghi nhớ hợp tác, các bài báo cáo khoa học và trao đổi chuyên môn, góp phần tăng cường kết nối, hợp tác trong nghiên cứu, đào tạo và ứng dụng di truyền – hệ gen vào thực hành y học giữa Hiệp hội chẩn đoán trước sinh Quốc tế ISPD và Bệnh viện Đại học Phenikaa, Hiệp hội Di truyền y học Việt Nam.