Theo BSCK1 Trương Nhật Vi, Khoa Tim mạch, Bệnh viện Nhi Đồng 2, bệnh nhi tên N.B.T. (sinh năm 2010, trú tại Bình Dương).
Trước khi nhập viện tuyến dưới, gia đình phát hiện T. có hai cơn co gồng, tím môi khi đang ngủ. Nhanh chóng, T. được bố thao tác nhấn tim và đưa đến bệnh viện tỉnh. Bé gái tiếp tục có cơn co gồng tương tự.
Sau khi được xử trí cấp cứu ban đầu và đo điện tim, bác sĩ ghi nhận T. có cơn xoắn đỉnh thoáng qua nên chuyển bệnh nhi đến bệnh viện Nhi Đồng 2 với chẩn đoán hội chứng QT dài.
Tại bệnh viện Nhi Đồng 2, T. được chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh type 3. Đồng thời, T. có thêm hai cơn co gồng, tím môi do xoắn đỉnh trong khoảng 1-2 phút và tự ra cơn. Sau nhập viện 5 ngày, em xuất hiện cơn co gồng, ngưng tim cần phải hồi sức tim phổi, kết hợp sốc điện. May mắn sau hồi sức, bệnh nhi đã có nhịp xoang (nhịp đập sinh lý ở tim) và tỉnh táo trở lại.
Qua gần 3 tuần tích cực điều trị, tới nay T. đã ổn định, giao tiếp tốt, sinh hiệu ổn với tim đều và được xuất viện.
Theo BSCK1 Trương Nhật Vi, hội chứng QT dài bẩm sinh là chứng rối loạn hoạt động điện của tim. Theo đó, do sự bất thường hoạt động điện tái cực thất sẽ gây ra xoắn đỉnh (nhịp nhanh thất), giảm cung lực tim bởi nhịp nhanh.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh có thể từ không triệu chứng đến hồi hộp, co giật, ngất cuối cùng là tử vong. Để chẩn đoán bệnh, nhân viên y tế cần đo điện tâm đồ, quan sát các triệu chứng lâm sàng, ghi nhận tiền căn gia đình. Yếu tố khởi phát cơn nhịp nhanh có thể do gắng sức, căng thẳng, áp lực, tiếng ồn, cũng có thể xảy ra khi ngủ hoặc nghỉ ngơi (tùy nhóm QT dài).
BSCK1 Trương Nhật Vi cho biết mặc dù hiếm gặp, nhưng hội chứng QT dài là một trong những nguyên nhân gây đột tử ở trẻ em. Do đó, với các trẻ đã được chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh, bác sĩ Vi lưu ý phụ huynh cần giúp con tránh các yếu tố khởi phát và trang bị kỹ năng hồi sức tim phổi cơ bản khi trẻ trở nặng.