Chung tay nâng cao chất lượng dân số từ sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc đúng thời điểm để can thiệp sớm

Phó Cục trưởng Cục Dân số, Bộ Y tế, Thạc sĩ, bác sĩ Đặng Quỳnh Thư cho biết, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trong quá trình triển khai Luật Dân số, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, có hiệu lực từ ngày 1/7/2026. Tiếp đó, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 2818/QĐ-BYT ngày 7/9/2026 về hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Hướng dẫn mới thay thế hướng dẫn ban hành năm 2020, cụ thể hóa các mốc sàng lọc theo từng giai đoạn thai kỳ và sau sinh, đồng thời phân định trách nhiệm của từng tuyến y tế.

Đối với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), việc sàng lọc cần thực hiện trước 21 tuần thai, càng sớm càng tốt. Thai phụ được khuyến nghị làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi trước tuần thai thứ 14. Nếu phát hiện nguy cơ cao, người cha của thai nhi cũng cần được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mang gene bệnh, làm căn cứ chỉ định xét nghiệm chuyên sâu.

Đối với các bất thường nhiễm sắc thể, gene và hình thái thai nhi, thời điểm sàng lọc được khuyến nghị từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Các phương pháp gồm siêu âm khảo sát hình thái, đo khoảng sáng sau gáy, xét nghiệm máu mẹ và xét nghiệm ADN nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ (NIPT). NIPT được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10, sau khi có kết quả siêu âm và đánh giá tiền sử của người mẹ để xác định chỉ định phù hợp. Với thai phụ chưa sàng lọc ba tháng đầu, hướng dẫn đưa ra các phương án sàng lọc từ tuần thai thứ 14 đến tuần 21.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, Quyết định số 2818/QĐ-BYT ngày 07/9/2026 của Bộ Y tế hướng dẫn thai phụ cần thực hiện siêu âm thai sản nhằm đánh giá toàn diện tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng chính xác cho cuộc đẻ. Bên cạnh đó, hướng dẫn chuyên môn cũng chỉ định thực hiện các chẩn đoán hình ảnh nâng cao như chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thai và các xét nghiệm di truyền hiện đại trong những trường hợp cần thiết, giúp kịp thời phát hiện các bất thường muộn và bảo đảm an toàn tối đa cho cả mẹ lẫn con trước khi sinh.

Đối với trẻ sơ sinh, thời điểm lấy mẫu máu gót chân là từ 24 đến 72 giờ sau sinh, tốt nhất khi trẻ đủ 48 giờ tuổi. Trẻ rời cơ sở sản khoa trước 24 giờ sau sinh cần được lấy mẫu trước khi xuất viện. Trẻ phải truyền máu cần được lấy mẫu trước khi truyền. Xét nghiệm máu gót chân giúp sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đối với bệnh lý suy giáp bẩm sinh, Quyết định số 2818/QĐ-BYT quy định lấy mẫu sàng lọc lần 2 cho các nhóm: trẻ sinh non dưới 32 tuần (lấy mẫu lần 2 lúc 28 ngày tuổi) và trẻ song thai có truyền máu cho nhận hoặc mắc hội chứng Down (lấy mẫu lần 2 lúc 2 - 4 tuần sau sinh).

Hướng dẫn mới cũng quy định sàng lọc khiếm thính bẩm sinh cho trẻ từ 24 đến 48 giờ tuổi hoặc trước khi xuất viện. Nếu kết quả lần đầu không đạt, trẻ được hẹn kiểm tra lại sau một tháng. Nếu lần hai vẫn không đạt, trẻ cần được chuyển đến cơ sở chuyên khoa để chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ nghe kém. Việc chẩn đoán thính lực cần hoàn thành trước 3 tháng tuổi. Trẻ nghe kém cần được can thiệp trước 6 tháng tuổi. Với một số bệnh tim bẩm sinh nguy kịch, trẻ được sàng lọc bằng phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da ở bàn tay phải và bàn chân trong khoảng 24-48 giờ sau sinh.

Mở rộng tiếp cận dịch vụ, củng cố năng lực tuyến cơ sở

Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, trạm y tế xã có nhiệm vụ tuyên truyền, tư vấn, phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ và hướng dẫn chuyển tuyến khi cần thiết. Trạm cũng thực hiện lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để gửi đến cơ sở xét nghiệm. Cộng tác viên dân số tham gia vận động phụ nữ mang thai tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; quản lý phụ nữ mang thai theo chức năng nhiệm vụ; chú trọng các phụ nữ mang thai có nguy cơ.

Tại Hà Nội, trong 6 tháng đầu năm 2026, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 90,3%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 91,2%. Thành phố đã mở rộng hoạt động tư vấn, sàng lọc và tăng cường hướng dẫn thai phụ về các mốc sàng lọc trong thai kỳ. Theo Tiến sĩ Trần Văn Chung, Phó Giám đốc Sở Y tế, Phó Trưởng ban Ban Chỉ đạo công tác dân số và phát triển thành phố Hà Nội, thành phố sẽ tiếp tục đổi mới nội dung, phương thức truyền thông, tăng cường đầu tư cho y tế cơ sở và mở rộng khả năng tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, trong đó có sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tại Bắc Ninh, toàn thành phố có 20 cơ sở khám, chữa bệnh triển khai siêu âm sàng lọc trước sinh và 19 cơ sở lấy mẫu máu gót chân phục vụ sàng lọc sơ sinh. Trong 5 tháng đầu năm 2026, có 9.752 phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh, đạt 78,69%. Cùng thời gian này, 7.983 trong số 12.088 trẻ sinh ra được sàng lọc đủ 5 bệnh bẩm sinh, đạt 66,04%. Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2, qua sàng lọc máu gót chân cho 2.657 trẻ, bệnh viện ghi nhận 467 trường hợp có nguy cơ cao và tư vấn thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán, theo dõi và điều trị.

Trưởng Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1, Bác sĩ Đàm Văn Hưng cho biết: "Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu sau sinh. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ có thể tư vấn, theo dõi và can thiệp kịp thời, giúp nhiều trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh, đồng thời giảm gánh nặng chăm sóc, điều trị cho gia đình và xã hội".

Tại Bệnh viện Đa khoa Lục Nam (thành phố Bắc Ninh) do chưa có đơn vị chẩn đoán trước sinh và đơn nguyên sơ sinh, việc phát hiện bất thường ở thai nhi chủ yếu dựa vào siêu âm hình thái. Những trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền phải chuyển lên tuyến trên. Để mở rộng tiếp cận dịch vụ, Bắc Ninh tiếp tục đầu tư trang thiết bị, đào tạo nhân lực và đẩy mạnh chuyển giao kỹ thuật cho tuyến cơ sở. Theo kế hoạch giai đoạn 2026-2030, thành phố phấn đấu đến năm 2030 có 90% trẻ sơ sinh được sàng lọc tối thiểu 5 bệnh bẩm sinh.

Ở khu vực phía Nam, Bệnh viện Từ Dũ, với vai trò là đơn vị phụ trách, hỗ trợ chuyên môn cho các tỉnh, thành trong khu vực, đã tích cực triển khai đào tạo, chuyển giao kỹ thuật, hướng dẫn chuyên môn và phối hợp với các địa phương thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Theo đại diện bệnh viện, trong 6 tháng đầu năm 2026, tỷ lệ tiếp cận dịch vụ giữa các địa phương vẫn chưa đồng đều. Tại một số cơ sở, việc phát hiện, quản lý và theo dõi trẻ có nguy cơ mắc bệnh còn hạn chế, cùng với những khó khăn về năng lực xét nghiệm, tư vấn và chuyển tuyến.

Để nâng cao chất lượng sàng lọc trước sinh và sơ sinh, lãnh đạo Cục Dân số đề nghị các địa phương triển khai hiệu quả Luật Dân số, nâng tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh lên 50-86% theo chỉ tiêu của Bộ Y tế, đồng thời mở rộng độ bao phủ các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Lãnh đạo Cục Dân số đặc biệt lưu ý tăng cường truyền thông, vận động, giáo dục và tư vấn để người dân hiểu rõ vai trò, lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhất là ở vùng sâu, vùng xa và vùng đồng bào dân tộc thiểu số.