Bất ngờ phát hiện giới tính thật sau 21 năm sống như con gái
Bệnh viện TWQĐ 108 vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhân 21 tuổi, được nuôi dưỡng như con gái từ nhỏ nhưng chưa từng có kinh nguyệt. Kết quả xét nghiệm bất ngờ xác định bệnh nhân mang giới tính sinh học nam.
Qua tìm hiểu, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh.
Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY - giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng.
Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 - 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà còn là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục.
Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò "công tắc" kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển của tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các khâu này bị rối loạn, chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam thì giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen.
Ngay sau đó, người bệnh được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh.
Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, tương ứng điểm Johnson 5/10, tức quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.
Dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, bác sĩ Phúc cho biết ca mổ vẫn mang nhiều ý nghĩa y học, giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, giúp định hình giới tính nam rõ ràng hơn, tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
Bên cạnh đó, người bệnh sẽ tiếp tục được phẫu thuật tạo hình niệu đạo để khắc phục dị dạng lỗ tiểu thấp, đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu, giúp khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên và đảm bảo tính thẩm mỹ, sinh lý.
Theo bác sĩ Phúc, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu, hoặc trẻ gái đến tuổi dậy thì vẫn chưa có kinh.
Đồng thời, phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh.
Việc chẩn đoán cần thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học - Nội tiết - Di truyền, có khả năng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định giới tính sinh học chính xác.
Bác sĩ Phúc cho biết thêm, điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội.
Mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận.
