Theo các chuyên gia y tế, thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường; tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số trong cộng đồng. Hiểu được ý nghĩa đó, những năm qua, Trung tâm sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã làm tốt công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh; giúp phát hiện, can thiệp, điều trị sớm những dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bệnh lý rối loạn di truyền.
Phát hiện sớm bệnh lý
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì vậy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Mặc dù vậy, vẫn có một số bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch.
Là bệnh viện hạng I, tuyến chuyên môn cao nhất về khám bệnh, chữa bệnh trong lĩnh vực Sản phụ khoa và Nhi khoa của tỉnh Nghệ An; những năm qua, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã làm tốt công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh. Đặc biệt là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, được thành lập năm 2017 theo quyết định 179/QĐ-TCDS, là cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung bộ được đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại và đội ngũ nhân lực giàu kinh nghiệm, triển khai các kỹ thuật về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cùng các bác sỹ Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tại buổi chuyển giao kỹ thuật chọc ối
Trung tâm gồm 25 cán bộ nhân viên với trình độ chuyên môn cao, các bác sỹ chuyên môn trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh thường xuyên được cử luân phiên tham gia các lớp bồi dưỡng, nâng cao kiến thức chuyên môn do các GS. TS. ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung Ương giảng dạy. Ngoài ra, Trung tâm còn thường xuyên tổ chức các cuộc hội thảo chuyên môn để trao đổi, học hỏi kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Từ đó, đưa ra được những lời khuyên hữu ích, tư vấn hợp lý cho các bà mẹ, để có được những em bé ra đời khỏe mạnh.
Đầu tư trang thiết bị tiên tiến, hiện đại
Trang thiết bị phục vụ cho khám, sàng lọc cũng được bệnh viện chú trọng đầu tư, với nhiều thiết bị hiện đại, tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện được các dị tật thai nhi chính xác, an toàn. Đơn cử như máy siêu âm 4D Voluson S6, hệ thống sàng lọc trước sinh sơ sinh virto 2D, hệ thống xét nghiệm huyết học, hệ thống điện di sắc ký lỏng sàng lọc Thalassemia, hệ thống y học phân tử Karyotyl Bobs.
Trong những năm qua, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã triển khai kỹ thuật sàng lọc trước sinh trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ, thai nhi. Trung tâm đã thực hiện siêu âm sàng lọc cho 22.127 phụ nữ mang thai, trong đó, phát hiện 2.936 ca bất thường (chiếm tỷ lệ 13,2%). Sàng lọc trước sinh 4.697 mẫu (trong đó có 567 mẫu có nguy cơ cao mắc bệnh Down, 155 mẫu có nguy cơ cao mắc bệnh lý Tiền sản giật); sàng lọc sơ sinh 7.730 ca (trong đó có 225 ca có nguy cơ thiếu GDP6; tăng tuyến thượng thận có 20 ca; suy giáp bẩm sinh 14 ca; rối loạn chuyển hóa 179 ca).
Triển khai thực hiện chọc ối (từ tháng 2.2018 đến tháng 9.2020) cho 403 ca, phát hiện 55 ca bất thường (trong đó có 24 ca Down, 2 ca Klinefelte, 12 ca bất thường vi bất đoạn, 4 ca Edward, 1 ca Jacob, 12 ca Thalassemia). Các trường hợp này sau đó đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và lập sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh. Nhiều trường hợp nhờ được tư vấn và can thiệp sớm đã giúp trẻ được sinh ra giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong.
Bên cạnh việc chú trọng đầu tư trang thiết bị; nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh; Trung tâm còn phối hợp với các đơn vị, địa phương tổ chức các hoạt động tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi. Mục tiêu làm tốt công tác sàng lọc trước sinh, chăm sóc sức khỏe thai nhi, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi bảo đảm an sinh xã hội.
