Nguồn: hanoimoi.com.vn
|
Hướng đột phá của thế kỷ XXI
Hệ gene người gồm hơn 3 tỷ nucleotide, mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Việc xây dựng và phân tích hệ gene người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy sự phát triển nền kinh tế của các quốc gia.
Năm 2001, hệ gene người đầu tiên trên thế giới được xây dựng thành công với chi phí khoảng 3 tỷ USD và được tiến hành trong 15 năm. Đây được coi là một bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong thế kỷ XXI.
Theo báo cáo nghiên cứu mới nhất của công ty Battelle Technology Partnership Practice, 10 năm qua, hệ gene người đã tạo ra một giá trị kinh tế khoảng 796 tỷ USD cho nước Mỹ. So sánh với tổng chi phí 5,6 tỷ USD đã đầu tư đến năm 2010 để nghiên cứu, hoàn thiện hệ gene người, lợi nhuận kinh tế thu lại hết sức ấn tượng (gấp 141 lần). Đây là một trong những kênh đầu tư đem lại ảnh hưởng kinh tế lớn nhất từ trước đến nay của nước Mỹ.
Trước đây, nghiên cứu và ứng dụng các hệ gene người chỉ là công việc của các nước giàu. Nhưng ngày nay, với sự phát triển mạnh của kỹ thuật phân tích và khoa học tính toán, công nghệ giải trình tự hệ gene thế hệ mới với chi phí thấp đã hình thành, biến ước mơ nghiên cứu, phát triển các sản phẩm liên quan đến hệ gen người của nhiều quốc gia trở thành hiện thực. Hiện có khoảng 20 quốc gia đã xây dựng và phân tích thành công hệ gene của của dân tộc mình.
Một số dự án nổi bật như dự án 1.000 hệ gene người trên thế giới bắt đầu năm 2008; dự án 750 người Hà Lan giải trình tự tại BGI - Hong Kong bắt đầu năm 2011, 100 người Malay, một triệu người Trung Quốc bắt đầu từ năm 2011, hay dự án hệ gene một người đầu tiên của Hàn Quốc vào năm 2009, Nhật Bản vào năm 2010,... Trong dự án 1.000 hệ gene người, dữ liệu thô (chỉ với độ bao phủ 4 lần) của 100 người Việt đã đưa lên mạng vào giữa năm 2013.
Thu hẹp khoảng cách
Khoảng một năm gần đây, ĐH Quốc gia Hà Nội đã thành lập Chương trình nghiên cứu liên ngành trọng điểm về tin - sinh - dược, trong đó có nhiệm vụ nghiên cứu xây dựng và phân tích hệ gene người Việt, bắt đầu từ tiếp cận của kỹ thuật tính toán tin - sinh. Đề tài được thực hiện với sự tham gia của nhóm nghiên cứu đứng đầu là Ts Lê Sỹ Vinh, Chủ nhiệm Bộ môn Khoa học và Kỹ thuật Tính toán, Khoa Công nghệ Thông tin, ĐH Công nghệ, ĐH Quốc gia Hà Nội và các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gene, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam, ĐH Oxford (Anh), ĐH Bách khoa Hà Nội, với sự tài trợ của Quỹ Phát triển Khoa học và Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội và Quỹ Phát triển Khoa học và Công nghệ quốc gia (Nafosted).
Ts Lê Sỹ Vinh cho biết, trong đề tài nghiên cứu này, mẫu ADN của một người Việt đã được tách ra. Dữ liệu hệ gene được thu nhận bằng thiết bị giải trình tự thế hệ mới Illumina HiSeq 2.000 với độ bao phủ cao (34 lần) của Trung tâm phân tích lớn nhất thế giới BGI - Hong Kong, tương tự như độ bao phủ 30 lần trong các dự án hệ gene người của các quốc gia khác.
Dữ liệu thu được chứa hơn 108 tỷ nucleotide. Từ 108 tỷ nucleotide đó, các nhà khoa học ĐHQG HN đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gene của người Việt bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại, độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của ĐH Công nghệ và ĐH Bách khoa Hà Nội.
Kết quả phân tích được so sánh với hệ gene chuẩn của người và thấy rằng, 99,85% hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gene người Việt này. Hệ gene người Việt có hơn 3,4 triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu chuẩn của người trên thế giới. Trong số đó, hơn 40 nghìn biến đổi là mới và mới chỉ tìm thấy ở hệ gen người Việt. Các kết quả phân tích cũng phát hiện ra nhiều biến đổi mới khác liên quan đến cấu trúc chỉ tìm thấy ở hệ gen người Việt. Ngoài ra, còn phát hiện khoảng 200 đoạn nucleotide với tổng độ dài hơn 40 nghìn nucleotide chưa xuất hiện ở các chủng người khác. Hiện nhóm nghiên cứu đang triển khai phân tích chức năng sinh học của các nhóm gen và phân tích hệ gen trios trên 3 người Việt.
Việc xây dựng và phân tích thành công hệ gen người Việt đã chứng minh khả năng làm chủ quy trình, công nghệ cũng như các phương pháp tính toán hiện đại của các nhà khoa học Việt Nam để từng bước thực hiện các dự án liên quan đến hệ gen nói chung và hệ gen người nói riêng. Kết quả của đề tài có tiềm năng ứng dụng trong các lĩnh vực y - dược học (chẩn đoán, phát triển sớm bệnh, phát triển các phương pháp điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân, chế tạo, kiểm định thuốc); nhân chủng học (cho phép phát hiện được các biến đổi di truyền đặc trưng cho từng dân tộc, cá thể);…
Pgs. Ts Nguyễn Ngọc Bình, Hiệu trưởng ĐH Công nghệ cho rằng, đây là kết quả đáng khích lệ và được các nhà khoa học đánh giá cao, khẳng định các nhà khoa học Việt Nam bước đầu đã làm chủ quy trình giải mã gens. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cần lưu ý gốc mẫu cá thể và quá trình xử lý đặc thù để phù hợp bản chất. Cần làm nhiều cá thể, xây dựng thành dự án với nhiều hoạt động phối hợp liên ngành công nghệ thông tin - công nghệ sinh học với tính chất đồng bộ và chuẩn bị đầu tư về năng lực, nguồn lực, cơ sở vật chất.
Hệ gens người Việt sẽ là tiền đề quan trọng để triển khai các nghiên cứu chuyên sâu tiếp theo trong y dược, ví như các nghiên cứu liên quan đến chẩn đoán bệnh bằng cách phân tích gens của bệnh nhân để đưa ra cảnh báo sớm cũng như những phương pháp phòng ngừa và điều trị sớm. Đồng thời mở ra triển vọng giải quyết những bài toán có ý nghĩa khác như tác động của các chất độc gây ô nhiễm môi trường; cơ chế phát sinh ung thư ở mức độ gens; nghiên cứu nguồn gốc của người Việt, mối quan hệ giữa người Việt với các chủng người khác ở châu Á cũng như trên thế giới…
