“Chìa khóa vàng” giải mã dị tật bẩm sinh ở trẻ

1,5 - 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh

Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em, Bộ Y tế, trung bình mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có từ 1,5 - 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng cho thấy, trung bình một năm có khoảng 40.000 ca đẻ, trong đó có khoảng 400 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh (1%). Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hàng tháng, Bệnh viện cũng phát hiện khoảng 400 - 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung nhiều ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh Trung ương, thận, tiết niệu…

Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Đinh Thúy Linh cho biết, khi phát hiện những bất thường của thai nhi, các bác sĩ đã có những can thiệp kịp thời. Nhờ đó, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc vừa mới chào đời. Tuy nhiên, hiện vẫn có không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

“Có những thai phụ được chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc bệnh lý cho thai nhi nhưng lại cho rằng, chỉ cần siêu âm là đủ. Trong khi đó, việc siêu âm thai chỉ giúp sàng lọc bất thường về hình thái bên ngoài liên quan đến mặt, chân, tay và bất thường các bộ phận bên trong cơ thể như tim, phổi, hệ tiêu hóa… và cũng chỉ phát hiện được 80% dị tật. Muốn phát hiện thai nhi có các bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, cần phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc” - bác sĩ Đinh Thúy Linh cho hay.

Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec Nguyễn Bá Sơn cũng cho biết, các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gene, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Việc sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai. Chưa kể, có những bệnh lý như thính lực, rối loạn chuyển hóa, thiếu men G6PD… không thể phát hiện khi sàng lọc trước sinh, mà phải cần đến sàng lọc sơ sinh ngay khi trẻ chào đời. Do đó, để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, việc siêu âm, khám thai kèm theo xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh phải được tiến hành đồng bộ.

Đẩy mạnh tuyên truyền, phổ biến kiến thức

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng, song hiện nay chỉ ở các thành phố lớn như Hà Nội, TP Hồ Chí Minh đạt tỷ lệ thực hiện cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến tầm soát dị tật thai nhi, dẫn đến hậu quả xấu. Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Theo các chuyên gia, nguyên nhân trước hết là do một bộ phận người dân chưa nhận thức đầy đủ về sự cần thiết và lợi ích của việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Hơn nữa, số cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về lĩnh vực này chưa nhiều, hiện vẫn không đáp ứng được yêu cầu thực tế. Trong khi công tác tuyên truyền, tư vấn, vận động người dân thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh hiệu quả chưa cao, nên tỷ lệ người tham gia sàng lọc đạt thấp (khoảng 30%). Ngoài ra, điều kiện kinh tế ở không ít nơi còn khó khăn, người dân chưa đủ khả năng để chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện, trong đó sức khỏe sinh sản cũng là nguyên nhân quan trọng.

Để đạt được mục tiêu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh và 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế nâng cao kỹ thuật, năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2019 của toàn thành phố đạt 80%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh năm 2019 đạt 85,35%.

Thời gian tới, bên cạnh việc tăng cường phối hợp với các cơ quan thông tin đại chúng, các địa phương cần đẩy mạnh tuyên truyền, phổ biến kiến thức và những lợi ích, vai trò của sàng lọc trước sinh, sơ sinh đối với chất lượng giống nòi; cần đầu tư hoàn thiện về hạ tầng, trang thiết bị ở các tuyến, nhất là y tế cơ sở; cũng như sớm hoàn thiện cơ chế, chính sách liên quan đến sàng lọc trước sinh, sơ sinh, bảo đảm mọi người dân có thể tiếp cận dễ dàng dịch vụ chất lượng với chi phí hợp lý. Đồng thời, tăng cường tập huấn nâng cao trình độ chuyên môn, năng lực sàng lọc, kỹ năng truyền thông cho đội ngũ y tế các cấp, nhất là nữ hộ sinh tại các trạm y tế và cộng tác viên dân số các thôn, bản.

Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế Nguyễn Doãn Tú cũng cho biết, ngành dân số đang xây dựng đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Qua đó, huy động được các cơ sở khám, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng. Mặt khác, đề xuất bảo hiểm y tế thanh toán chi phí khám, chữa bệnh đối với một số bệnh được sàng lọc, chẩn đoán, để người dân dễ dàng tiếp cận.